Polipowatość młodzieńcza jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. W chorobie występują licznr polipy hemartomatyczne najczęściej w jelicie grubym lub też odbycie. Jednak pojawić się mogą także w wyższych odcinkach układu pokarmowego, między innymi w jelicie cienkim lub też w żołądku.
Hemartoma to guz nienowotworowy, składający się z prawidłowych tkanek, w typowych dla nich miejscach, jednak w nieodpowiednich proporcjach i o zdezorganizowanym układzie. Guzy tego typu nie rosną lub powiększają się jedynie w niewielkim stopniu.
Najczęściej polipy występują pojedynczo (dotyczy to 75% pacjentów), jednak mogą pojawiać się także mnogo. W jednej rodzinie cierpiącej z powodu polipowatości młodzieńczej występować mogą osoby, u których diagnozuje się jedynie pojedyncze polipy, a także osoby mające nawet kilkaset polipów.
Pacjenci, u których zdiagnozowana została polipowatość młodzieńcza są kwalifikowani do jednej z kategorii:
- polipowatość młodzieńcza niemowląt,
- polipowatość młodzieńcza jelita grubego,
- ogólna postać polipowatości młodzieńczej.
Objawy polipowatości młodzieńczej
Wśród objawów polipowatości młodzieńczej wymienić można:
- krwawienia,
- biegunki,
- enteropatie z utratą białka – to zespół objawów klinicznych, które związane są z utratą białek osocza do jelita,
- wgłobienie – jest to stan patologiczny, polegający na wsuwaniu się części jelita cienkiego w inną część jelita, najczęstszym miejscem występowania wgłobień jest okolica kątnicy.
Ponadto u ponad 20% pacjentów cierpiących z powodu polipowatości młodzieńczej diagnozowane są wrodzone wady wielu narządów:
- w przewodzie pokarmowym występują uchyłki Meckela z przetoką pępkową, a także malrotacje jelita cienkiego,
- w układzie moczowo-płciowym – występują przypadki niezstąpionych jąder, rozszczepienia macicy, a także jednostronnej nerkowej agnezji,
- w okolicach klatki piersiowej – występują między innymi ubytki przegrody międzyprzedsionkowej, zwężenia zastawki pnia tętnicy płucnej, zwężenia aorty, czy też naczyniaki tętniczo-żylne płuc,
- w obrębie ośrodkowego układu nerwowego diagnozuje się wodogłowie komunikujące, rozszczepienia kręgosłupa, a także makrocefalię.
Ponadto występują również: dodatkowe palce u kończyn dolnych, wrodzona amniotonia, kostniaki, dziedziczne teleangiektazje czy też hiperteloryzm.
Przyczyny powstawania
Przyczyną powstawania polipowatości młodzieńczej są mutacje genowe.
Diagnostyka
Do zdiagnozowania polipowatości młodzieńczej dochodzi na skutek stwierdzenia występowania polipów, które określane są jako młodzieńcze pod względem histopatologicznym. Choroba diagnozowana jest, gdy spełnione jest jedno z wymienionych kryteriów:
- występuje ponad 5 polipów młodzieńczych w jelicie grubym oraz w odbytnicy,
- polipy młodzieńcze znajdują się w całym układzie pokarmowym,
- występuje dowolna liczba polipów, lecz choroba ma charakter rodzinny.
Leczenie polipowatości młodzieńczej
Najczęstszą metodą leczenia polipowatości młodzieńczej jest usuniecie chirurgiczne okrężnicy, a następnie wykonanie zespolenia krętniczo-odbytniczego. Prowadzi się także postępowanie mające na celu złagodzenie występujących objawów.
Profilaktyka
Profilaktyka polipowatości młodzieńczej związana jest głównie z zapobieganiem rozwoju raka jelita grubego oraz raka żołądka. W tym celu konieczne jest systematyczne wykonywanie badań kontrolnych.
W przypadku profilaktyki raka jelita grubego należy wykonywać kolonoskopię lub też sigmoidoskopię z wlewem kontrastowym jelita grubego, mniej więcej co roku od momentu ukończenia 15-18 roku życia. Badania mogą być wykonywane częściej, szczególnie wówczas, gdy dokuczają objawy ze strony przewodu pokarmowego. Po ukończeniu 35 roku życia badania kontrolne mogą być wykonywane z mniejszą częstotliwością, jednak powinny być prowadzone aż do 70 roku życia.
W przypadku profilaktyki raka żołądka należy wykonywać gastroskopię od ukończenia 25 roku życia w rocznych odstępach czasu.
Powikłania
Według różnych danych ryzyko związane z przeistoczeniem się polipowatości młodzieńczej w nowotwór waha się od 9 do nawet ponad 50%.
Ryzyko powstania raka jelita grubego wynosi od 10 do 38%, natomiast ryzyko rozwoju raka żołądka około 21%.
