Wrodzony zespół niedoboru jodu określany dawniej, jako matołectwo oraz kretynizm to schorzenie charakteryzujące się ciężkim niedorozwojem umysłowym wynikającym z pierwotnej niedoczynności tarczycy. Należy zaznaczyć, że choroba rozwija się tylko wtedy, gdy niedobór jodu lub hormonów tarczycy występuje w życiu płodowym lub wczesnym dzieciństwie.
Dawniej choroba występowała głównie wśród ludności zamieszkującej tereny górskie, ze względu na niedobór jodu. Jednak, gdy w 1922 roku odkryto, że występowanie kretynizmu zależne jest od zawartości jodu w glebie, Światowa Organizacja Zdrowia zaleciła stosowanie jodowanej soli w miejscach cierpiących na niedobór tego pierwiastka.
Objawy matołectwa
Wśród objawów choroby wymienić można:
- zaburzenia rozwoju fizycznego, psychicznego i płciowego,
- skłonności do nadwagi,
- niski wzrost,
- zaburzenia trawienia i zaparcia,
- brak apetytu,
- apatię,
- zmianę wyglądu włosów i paznokci,
- zmniejszenie popędu płciowego,
- niedorozwój umysłowy,
- duży rozmiar głowy,
- tępy wyraz twarzy,
- szybkie męczenie się,
- powolne wykonywanie ruchów i senność,
- bełkotliwą mowę.
Ponadto u płodu występują uszkodzenia zawiązków zębów, uszkodzenia mózgu i móżdżku oraz opóźnienie w dojrzewaniu kośćca. Natomiast u małego dziecka zaobserwować można zmniejszoną ruchliwość i powiększenie języka.
Przyczyny powstawania
Bardzo często choroba ma podłoże genetyczne, ponieważ niedoczynność tarczycy może być wywoływana przez brak enzymu przekształcającego tyrozynę w hormony tarczycy.
Ponadto dla prawidłowego rozwoju płodu konieczne jest odpowiednie funkcjonowanie tarczycy i bogata w jod dieta przyszłej matki. W około 2 tygodniu życia płodowego rozpoczyna się rozwój i różnicowanie się komórek układu nerwowego. Dziecko wówczas nie ma jeszcze wykształconej tarczycy, ponieważ tworzy się ona dopiero około 20 tygodnia. Dlatego dla kształtującego się układu nerwowego konieczne są przenikające przez łożysko hormony tarczycy matki: trójjodotyronina (T3) oraz tyroksyna (T4), a ich nieodłącznym elementem jest właśnie jod. Zwiększona przepuszczalność hormonów tarczycy przez łożysko obserwowana jest na początku i końcu ciąży.
W przypadku, gdy przyszła mama cierpi na niedoczynność tarczycy, a ponadto nie leczy się z tego powodu i spożywa niewielkie ilości jodu, dziecko narażone jest na pojawienie się nieodwracalnych zaburzeń umysłowych. Bardzo niebezpieczne są niedobory jodu w diecie kobiety będącej w pierwszych tygodniach ciąży, ponieważ szybko prowadzą do kretynizmu dziecka.
Przyczyną matołectwa dziecka może być także nieodpowiednie leczenie nadczynności tarczycy u kobiety ciężarnej.
Diagnostyka matołectwa
Udowodniono, że najlepsze wyniki w leczeniu kretynizmu osiąga się przy stosowaniu terapii na samym początku choroby. W związku z tym każde dziecko i osoba dorosła wykazująca objawy charakterystyczne dla matołectwa powinna być jak najszybciej kierowana do lekarza w celu wykonania testów na niedoczynność gruczołu tarczowego i ustalenia przyczyn takiego stanu.
Wady powstałe podczas rozwoju kretynizmu są nieodwracalne, dlatego wszystkie noworodki poddaje się badaniom profilaktycznym określającym stężenie we krwi hormonu pobudzającego tarczycę (TSH) w początkowym okresie życia.
Leczenie matołectwa
Leczenie wrodzonego zespołu niedoboru jodu polega głównie na uzupełnianiu diety w brakujący jod oraz na stosowaniu terapii hormonalnej wykorzystującej syntetyczne hormony i preparaty z gruczołu tarczowego.
Niestety całkowity niedobór hormonów tarczycy u dziecka prowadzi do ciężkich wad fizycznych i umysłowych. Leczenie polega wówczas tylko na właściwym podawaniu hormonów tarczycy, ale nie da się wyleczyć powstałych już uszkodzeń. Dlatego należy pamiętać, że lepiej zapobiegać chorobie niż ją leczyć, ponieważ zaburzenia wynikające z matołectwa są nieodwracalne.
Profilaktyka
Dzięki jodowaniu soli kuchennej w Polsce nie obserwuje się już niedoborów tego pierwiastka w diecie. Ponadto u wszystkich noworodków, już w pierwszych tygodniach życia przeprowadza się badania określające stężenie hormonów tarczycy we krwi. Wczesne wykrycie niedoboru hormonów tarczycy i podjęcie odpowiednio wczesnego leczenia jest jedyną metodą zapobiegawczą dalszemu rozwojowi choroby.
Powikłania
W przypadku matołectwa nie odnotowuje się powikłań oprócz postępującej choroby w sytuacji braku leczenia.
