Rodzinna polipowatość gruczolakowata


Rodzinna polipowatość gruczolakowata to choroba genetyczna, w której występują liczne polipy gruczolakowate jelita grubego. Zmiany powstają zazwyczaj w drugiej dekadzie życia.

Jest to bardzo rzadka choroba, szacuje się, że w populacji Unii Europejskiej występuje u 3-10 osób na 100 000. Rodzinna polipowatość gruczolakowata uznawana jest za stan przedrakowy, który prowadzi do powstania raka jelita grubego.

Odmianą rodzinnej  polipowatości gruczolakowatej jest zespół Gardnera, w którym występują nawet tysiące polipów, a dodatkowo także:

  • guzy mezodermalne o typie kostniaków,
  • torbiele naskórkowe,
  • guzy desmoidalne,
  • przerost nabłonka barwnikowego siatkówki.

Rodzinna polipowatość gruczolakowata - obraz endoskopowyNajczęściej rodzinna polipowatość gruczolakowata nie ujawnia się przed ukończeniem 10 roku życia. Zazwyczaj choroba rozwija się w pełni dopiero w 3-4 dekadzie życia. Zdarzają się jednak wyjątki, gdy objawy choroby pojawiają się już u noworodków lub też w okresie wczesnoniemowlęcym.

Rodzinna polipowatość gruczolakowata występować może także w postaci poronnej. Wiąże to się ze zdecydowanie mniejszą ilością guzków, zazwyczaj nie przekraczającą 100. Ponadto polipy rozwijają się w późniejszym wieku i nie niosą za sobą tak wysokiego ryzyka rozwoju nowotworu.

Polipy mogą umiejscawiać się w całej długości jelita, jednak najczęściej występują w esicy oraz odbytnicy. Zazwyczaj ich wielkość nie przekracza 1 centymetra. Swoim wyglądem mogą przypominać powiększone grudki chłonne znajdujące się w okrężnicy, może być to przyczyną nierozpoznania choroby podczas badania kolonoskopowego.

Objawy rodzinnej polipowatości gruczolakowatej

Podstawowym objawem występującym przy rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jest znaczna ilość polipów gruczolakowatych o różnych wielkościach, znajdujących się w okrężnicy oraz w odbytnicy. U mniej więcej połowy chorych w wieku 15 lat występują już polipy, natomiast u chorych w wieku 35 lat już mniej więcej w 95% przypadków. Ponadto chorobie towarzyszyć może polipowatość dna żołądka, gruczolaki jelita cienkiego, a także polipy dwunastnicy.

Rodzinnej polipowatości gruczolakowatej towarzyszyć mogą różne objawy pozajelitowe, między innymi:

  • kostniaki,
  • nieprawidłowości w uzębieniu, między innymi wrodzone braki zębów, zęby nadliczbowe czy też torbiele zębowe,
  • guzy desmoidalne,
  • wrodzona hipertrofia barwnikowa siatkówki,
  • torbiele epidermoidalne.

Dodatkowo rzadziej pojawiają się:

  • rak tarczycy,
  • hepatoblastoma – rzadki złośliwy guz wątroby,
  • rak jelita cienkiego,
  • guzy mózgu,
  • rak nadnerczy,
  • rak dróg żółciowych.


Przyczyny powstawania

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Jednak w przypadku mniej więcej 25-30% osób mutacja zachodzi spontanicznie i wówczas ujemny jest wywiad rodzinny.

Diagnostyka

Do rozpoznania rodzinnej polipowatości gruczolakowatej prowadzi badanie kolonoskopowe.

Leczenie rodzinnej polipowatości gruczolakowatej

Najczęściej wykonuje się całkowitą kolektomię, czyli całkowite usunięcie jelita grubego. Zdarza się, że konieczne może być wykonane protokolektomii, która polega na usunięciu jelita grubego łącznie z odbytnicą. Zazwyczaj w przypadku tego zabiegu wykonuje się także stomię, czyli sztuczny odbyt, jednak w niektórych przypadkach możliwe jest przeprowadzenie zabiegu z zachowaniem funkcji odbytu. Podejmowane są także próby leczenia choroby za pomocą niesteroidowych leków przeciwzapalnych.

Profilaktyka

Aktualnie u osób obciążonych ryzykiem powstania choroby, co 12 miesięcy od momentu wejścia w okres dojrzewania wykonuje się sigmoidoskopię. Dzięki temu możliwe jest wykrycie pierwszych objawów rodzinnej polipowatości gruczolakowa tej, jeszcze przed rozwinięciem się inwazyjnego nowotworu.

Powikłania

U niemal wszystkich chorych na rodzinną polipowatość gruczolakowatą, którzy nie zostają poddani odpowiedniemu leczeniu rozwija się rak jelita grubego. Najczęściej rak rozwija się po dekadzie od pojawienia się polipów, czyli mniej więcej w wieku 40-50 lat.

Ocena artykułu
[Łącznie: 0 Średnio: 0]


Być może zainteresują Cię także poniższe tematy: