Amyloidoza


Amyloidoza, określana także jako skrobiawica lub też betafibryloza jest schorzeniem charakteryzującym się pozakomórkowym odkładaniem nieaktywnego biologicznie białka (amyloidu). W Polsce statystyki zachorowań na amyloidozę nie są prowadzone, jednak z danych brytyjskich wynika, że choroba 2 razy częściej dotyczy kobiet niż mężczyzn.

Wyróżnić można trzy postacie amyloidozy – pierwotną, wtórną oraz rodzinną. Najczęściej występuje pierwotna postać choroby. W tym przypadku amyloid gromadzić się może w narządach takich jak: nerki, śledzona, wątroba, jelita, serce, układ nerwowy, naczynia krwionośne, a także skóra. W efekcie dochodzi do zaburzeń w pracy narządu, który gromadzi amyloid, a następnie także do upośledzenia jego funkcjonowania.

Wtórna postać choroby występuje zazwyczaj jednocześnie z chorobami zapalnymi lub zakaźnymi, np. z gruźlicą, zakażeniem kości, reumatoidalnym zapaleniem stawów lub szpiku kostnego, łuszczycowym zapaleniem stawów, chorobą Leśniowskiego-Crohna czy też zesztywniającym zapaleniem stawów kręgosłupa . Amyloidoza wtórna dotyczy przede wszystkim nerek, śledzony, wątroby oraz węzłów chłonnych. Postać dziedziczna, czyli amyloidoza rodzinna występuje natomiast bardzo rzadko.

Amyloidoza sercaChoroba może mieć także postać miejscową lub uogólnioną. W przypadku postaci miejscowej białka gromadzone są w jednym z narządów. Natomiast w postaci uogólnionej białka odkładają się w wielu narządach i można wówczas mówić o chorobie układowej.

Ryzyko rozwoju amyloidozy pierwotnej zwiększa się razem z:

  • wiekiem – pierwotna postać choroby pojawia się najczęściej u osób po 40 roku życia,
  • współistnieniem innych chorób, np. szpiczaka mnogiego.

W przypadku postaci wtórnej ryzyko rozwoju choroby zwiększa razem z:

  • wiekiem – ryzyko rozwoju choroby jest większe u osób powyżej 55 roku życia,
  • czasem trwania choroby podstawowej – ryzyko amyloidozy wtórnej jest większe, gdy choroba podstawowa trwa ponad 8 lat,
  • współistnienia zakażenia bakteryjnego.

Ryzyko rozwoju rodzinnej postaci amyloidozy jest większe, gdy choruje przynajmniej jeden z członków rodziny.

Dawniej do grupy o zwiększonym ryzyku zachorowania na amyloidozę należały także osoby dializowane. Wynikało to z faktu, że wykorzystywane wówczas metody dializy nie były w stanie usunąć dużych białek z krwi i odkładały się one w tkankach. Jednak wprowadzone obecnie nowoczesne metody dializy sprawiają, że ten typ choroby jest aktualnie rzadko spotykany.

 

Objawy amyloidozy

Występujące objawy choroby uzależnione są od miejsca dotkniętego amyloidozą. Wśród ogólnych objawów choroby wymienić można:

  • obrzęki kostek oraz podudzi,
  • utratę masy ciała,
  • ogólne osłabienie organizmu,
  • zawroty głowy pojawiające się przy gwałtownym wstawaniu z pozycji leżącej,
  • zaparcia oraz biegunki,
  • duszności,
  • szybkie męczenie się,
  • drętwienia, uczucie pieczenia, mrowienie oraz zaburzenia czucia dłoni i stóp,
  • różnego rodzaju zmiany skórne,
  • kłopoty z połykaniem,
  • krwawe wybroczyny widoczne jako purpurowe plamy wokół oczu.

U około 1/3 chorych osób objawem dominującym jest zajęcia nerek, czego skutkiem jest białkomocz lub też pełnoobjawowy zespół nerczycowy i niewydolność nerek.

U około 20% chorych dominuje amyloidoza serca objawiające się przede wszystkim:

  • nieprawidłowymi zapisami w badaniu elektrokardiograficznym,
  • zastoinową niewydolnością serca oraz zespołem małego rzutu.

Następstwem amyloidozy może być także polineuropatia obwodowa, która objawia się przede wszystkim osłabieniem mięśni, drętwieniem oraz parastezjami. Towarzyszy jej często neuropatia autonomiczna, która wywołuje hipotonię ortostatyczną objawiającą się obniżonym ciśnieniem tętniczym przy zmianie pozycji, a także impotencję oraz zaburzenia dotyczące przewodu pokarmowego oraz pęcherza moczowego. Zajęcie przez amyloidozę przewodu pokarmowego może mieć charakter miejscowy lub też rozlany. Wśród na najczęstszych objawów w tym przypadku wymienia się powiększenie języka oraz wątroby, zaburzenia perystaltyki, a także zespół złego wchłaniania.

Wśród objawów amyloidozy wymienić można także zaburzenia homeostazy oraz skłonność do nadmiernego krwawienia. Przyczyną tych dolegliwości są między innymi:

  • kruche naczynia krwionośne – jest to skutkiem odkładania amyloidu w ścianach naczyń krwionośnych,
  • niewłaściwa struktura skrzepu.

Występujące zaburzenia krzepnięcia krwi związane są z niedoborem czynnika X, co związane jest z wiązaniem go przez amyloid w wątrobie oraz śledzionie, a także ze zmniejszoną syntezą czynników krzepnięcia w wątrobie.

Przyczyny powstawania

Przyczyna powstawania amyloidozy pierwotnej nie została do końca wyjaśniona, wiadomo jedynie, że związana jest z nieprawidłowościami w produkcji białka przez szpik kostny. Gdy zagrożenie zostanie wyeliminowane wytworzone przeciwciała odkładają się w organizmie zamiast ulegać podziałowy i rozkładowi. Amyloidoza pierwotna nie jest związana z żadną inną chorobą, jednak czasami diagnozowana jest wśród pacjentów ze szpiczakiem mnogim.

Wtórna postać amyloidozy związana jest z toczącym się przewlekłym procesem zapalnym lub też z zakażeniami powodowanymi przez inne jednostki chorobowe, takie jak reumatoidalne zapalenie stawów, gruźlica czy też młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów.

Postać rodzinna natomiast ma podłoże genetyczne i dochodzi do niej na skutek mutacji genów odpowiedzialnych za kodowanie różnych białek.

Diagnostyka

Objawy choroby nie są specyficzne, z tego względu pierwszym krokiem do rozpoznania amyloidozy jest najczęściej wykonanie szeregu podstawowych badań laboratoryjnych oraz obrazowych. Ważnym elementem diagnostyki jest także przeprowadzenie rozmowy z pacjentem. Do rozpoznania amyloidozy prowadzić mogą badania biochemiczne, genetyczne oraz biopsje. Najczęściej do postawienia diagnozy prowadzi biopsja wykonana poprzez pobranie materiału z podskórnej tkanki tłuszczowej brzucha. Tkanka ta jest następnie barwiona oraz oglądana przez specjalistę pod mikroskopem. W celu wykazania zajęcia przez amyloidozę konkretnego narządu konieczne może być przeprowadzenie jego biopsji.

Leczenie amyloidozy

Nie istnieje skuteczna metoda pozwalająca na wyleczenie amyloidozy. Prowadzone jest jedynie leczenie objawowe, które ma na celu zmniejszenie tempa postępu choroby. W przypadku amyloidozy pierwotnej podawane są między innymi leki przeciwzapalnego oraz immunosupresyjne mające zmniejszyć ilość wytwarzanych białek będących prekursorami amyloidu. W przypadku wtórnej postaci choroby terapii poddaje się chorobę podstawową, np. przy reumatoidalnym zapaleniu stawów podawane są leki przeciwzapalne oraz środki mające modyfikować przebieg choroby. W leczeniu wykorzystuje się także chemioterapię. Przy postaci rodzinnej jedyną ze skuteczniejszych form leczenia jest przeszczepienie zajętego przez chorobę organu. Ponadto bez względu na postać choroby zalecana jest odpowiednia dieta i w miarę możliwości także odpowiednia dawka aktywności fizycznej.

Metody leczenia ukierunkowane na hamowanie odkładania złogów amyloidu oraz na usuwanie zgromadzonych już złogów są w fazie opracowywania. Amyloidozy nie da się wyleczyć, a w celu skutecznego objawowego leczenia konieczne jest jej rozpoznanie w stosunkowo wczesnej fazie. Przy późnym rozpoznaniu choroby zmniejsza się szansa na wykorzystanie w leczeniu nowoczesnych metod terapii oraz na przedłużenie życia chorego.

Profilaktyka

Brak informacji o przyczynach powstawania amyloidozy pierwotnej sprawia, że chorobie tej nie da się zapobiegać. Profilaktyka amyloidozy rodzinnej również nie jest możliwa. W przypadku amyloidozy wtórnej jedynym działaniem profilaktycznym może być szybkie i skuteczne leczenie podstawowych schorzeń mogących przyczyniać się do powstawania choroby.

Powikłania

Powikłania amyloidozy zależne są od zajętego przez chorobę narządu. Wśród najczęściej występujących wymienia się przede wszystkim niewydolność nerek, niewydolność serca, a także powikłania związane z układem nerwowym. Rokowanie w przypadku amyloidozy zależne jest od jej postaci. Jednak średni czas przeżycia waha się od 1 do 15 lat.

Ocena artykułu
[Łącznie: 0 Średnio: 0]


Być może zainteresują Cię także poniższe tematy: