Wrodzony niedobór białka C


Wrodzony niedobór białka C jest rzadką i uwarunkowaną genetycznie trombofilią, czyli chorobą charakteryzującą się nadmierną skłonnością do tworzenia zakrzepów żylnych, a rzadziej również tętniczych.

Są dwa podstawowe typy zaburzeń związanych z niedoborem białka C:

  • Typ 1 – ilościowy – charakteryzuje się zbyt małą produkcją lub zbyt krótkim okresem półtrwania białka.
  • Typ 2 – jakościowy – czyli nieprawidłowe funkcjonowanie białka.

Objawy wrodzonego niedoboru białka C

Struktura białka CGłównym objawem wrodzonego niedoboru białka C jest nadmierna krzepliwość krwi oraz powstawanie zakrzepów. A także występowanie objawów takich jak przy zakrzepicy, miedzy innymi:

  • obrzęków,
  • bólów i uczucia napięcia lub też rozpychania,
  • zmiany barwy skóry – skóra staje się czerwonosina,
  • poszerzenia oraz uwypuklenia żył podskórnych.

Przyczyny powstawania

Wrodzony niedobór białka C jest chorobą dziedziczną, co oznacza, że wadliwe geny przekazywane są przez rodziców.

Diagnostyka

W przypadku wrodzonego niedoboru białka C konieczne jest różnicowanie choroby z nabytymi stanami powodowanymi między innymi przez:

  • niedobór witaminy K,
  • leczenie doustnymi antykoagulantami,
  • choroby wątroby,
  • zespół DIC,
  • antykoncepcję hormonalną.

Leczenie wrodzonego niedoboru białka C

W leczeniu wrodzonego niedoboru białka C oraz w zapobieganiu zakrzepom wykorzystuje się preparaty rozrzedzające krew, które zawierają heparynę oraz warfarynę.

Profilaktyka

Nie istnieją metody dzięki którym możliwe byłoby zapobieganie wrodzonemu niedoborowi białka C.

Powikłania

Osoby z wrodzonym niedoborem białka C mają podwyższone ryzyko rozwoju zakrzepicy naczyń żylnych, jednak nie stwierdza się w przypadku tych pacjentów zwiększonej predyspozycji do zakrzepicy naczyń tętniczych. Według niektórych publikacji kobiety chore na wrodzony niedobór białka C mają także skłonności do nawykowych poronień.

Gdy występuje całkowity brak białka C lub mutacja w wyniku której dochodzi do wytwarzania patologicznych form białka rozwinąć się może zespół wykrzepiania śródnaczyniowego oraz plamica piorunująca u noworodków.

Wrodzony niedobór białka C może prowadzić do śmierci.

VN:F [1.9.22_1171]
Ocena artykułu:

Być może zainteresują Cię także poniższe tematy: