Wczesnodziecięca białaczka nielimfocytowa


Wczesnodziecięca białaczka nielimfocytowa określana również, jako wczesnodziecięca białaczka mielomonocytowa jest jednym z podtypów przewlekłej białaczki szpikowej. Dotyczy przede wszystkie niemowląt oraz małych dzieci poniżej 4 roku życia. Średnia wieku, w której rozpoznaje się chorobę wynosi 2 lata. Wczesnodziecięca białaczka nielimfocytowa częściej diagnozowana jest u chłopców.

Wczesnodziecięca białaczka nielimfocytowa należy do grupy nowotworów mielodysplastycznych/mieloproliferacyjnych, do której zaliczają się również między innymi: przewlekłą białaczkę mielomonocytową oraz atypową przewlekłą białaczkę szpikową.

Istnieje także zjawisko imitujące wczesnodziecięcą białaczkę nielimfocytową, które często występują w zespole Noonan (genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych). Jednak w przeciwieństwie do wczesnodziecięcej białaczki nielimfocytowej objawy zespołu Noonan nie mają charakteru rozrostu klonalnego, a dodatkowo ulegają samoistnej remisji, w związku z czym leczenie w tym przypadku nie jest konieczne.

Objawy wczesnodziecięcej białaczki nielimfocytowej

Ostra białaczka mielomonocytowaWśród najczęstszych objawów wczesnodziecięcej białaczki nielimfocytowej wymienia się przede wszystkim:

  • gorączkę,
  • bladość,
  • kaszel,
  • objawy zakażenia, takie jak: zapalenie migdałków czy oskrzeli,
  • objawy skazy krwotocznej na skórze – podskórne wylewy lub wybroczyny,
  • powiększenie śledziony, wątroby oraz węzłów chłonnych.

W przeciwieństwie do ostrej białaczki szpikowej (AML), wczesnodziecięca białaczka nielimfocytowa rzadko zajmuje ośrodkowy układ nerwowy.

Przyczyny powstawania

Do rozwoju wczesnodziecięcej białaczki nielimfocytowej prowadzą mutacje genetyczne. W około 34% przypadków dochodzi do mutacji w genie PTPN11. Mutacje te odpowiadają również za rozwój zespołu Noonana, jednak w przypadku ok. 1/3 chorych na wczesnodziecięcą białaczkę nielimfocytową, mimo obecności mutacji w genie PTPN11 nie dochodzi do rozwoju tego zespołu. W około 20% przypadków dochodzi do mutacji onkogennej w genie RAS.

Kolejne 25% chorych osób choruje na neurofibromatozę typu 1 (określaną również jako nerwiakowłókniakowatość typu 1, NF1 lub też choroba Recklinghausena), do której prowadzi mutacja w genie NF1.

Ponadto u niektórych chorych rozpoznaje się monosomię chromosomu 7 (czyli utratę jednego chromosomu z pary) lub też inne nieprawidłowości, np. trisomię chromosomu 8 lub chromosomu 21, czyli zespół Downa.

W wyniku tych nieprawidłowości dochodzi do niekontrolowanego namnażania się komórek białaczkowych.

Diagnostyka

Do rozpoznania choroby prowadzi morfologia krwi obwodowej, w której stwierdza się podwyższoną liczbę leukocytów, małopłytkowość oraz niedokrwistość. W celach diagnostycznych wykonuje się również biopsję szpiku oraz badania genetyczne.

Przeprowadzenie badań diagnostycznych ma również na celu wykluczenie odczynów białaczkowych oraz innych nowotworów mieloidalnych, a także różnych zakażeń, między innymi zakażenia wirusem Epstein-Barr, zakażenia cytomegalowirusem, ludzkim wirusem opryszczki 6 oraz parwowirusem. Jednak stwierdzenie występowania infekcji, nie jest jednoznaczne z wykluczenie wczesnodziecięcej białaczki nielimfocytowej.

Leczenie wczesnodziecięcej białaczki nielimfocytowej

Leczeniem z wyboru jest przeszczep szpiku. Przeszczep powinien zostać przeprowadzony w jak najkrótszym czasie od postawienia diagnozy.

Mimo że nie udowodniono istnienia skutecznej terapii, jako metody leczenia przeprowadzanej przed przeszczepem. To jednak zastosowanie chemioterapii powinno być rozważane w przypadku dzieci ze znaczną progresją choroby.

Profilaktyka

W związku z tym, że do rozwoju wczesnodziecięcej białaczki nielimfocytowej dochodzi w wyniku mutacji genetycznych, to nie jest możliwe zapobieganie chorobie.

Powikłania

U pacjentów, u których nie przeprowadzono przeszczepu komórek hematopoetycznych średni czas przeżycia wynosi ok. 12 miesięcy. Najczęstszą przyczyną zgonu jest niewydolność oddechowa powodowana przez nacieki komórek białaczkowych na tkankę płucną.  U około 10-15% chorych może dojść do rozwoju ostrej białaczki szpikowej (AML). Ponadto u ok. 15-20% chorych na wczesnodziecięcą białaczkę nielimfocytowa wykrywa się nerwiakowłókniakowatość typu 1.

VN:F [1.9.22_1171]
Ocena artykułu:

Być może zainteresują Cię także poniższe tematy: