Uogólnione zwapnienie ścian tętnic niemowląt


Uogólnione zwapnienie ścian tętnic niemowląt jest rzadką chorobą  pojawiającą się w okresie niemowlęcym. Pierwszy opis choroby pojawił się w latach 50. XX wieku i od tamtej pory opisano jedynie 100 przypadków uogólnionego zwapnienia ścian tętnic niemowląt.  Choroba pojawia się głównie u dzieci rasy białej, a jej rokowania nie są dobre, najczęściej kończy się zgonem, którego przyczyną jest niedokrwienie mięśnia sercowego. Rzadko dochodzi do cofnięcia się zmian i przedłużenia życia chorego.

Objawy uogólnionego zwapnienia ścian tętnic niemowląt

NiemowlęChoroba objawia się nasilonym wapnieniem oraz zwężaniem dużych i średnich tętnic, w tym także aorty, tętnic wieńcowych, a także tętnic nerkowych. W obrazie histopatologicznym choroby obserwowany jest depozyt wapnia w wewnętrznej warstwie sprężystej ścian tętnic, któremu towarzyszy włóknienie i pogrubienie błony wewnętrznej.

Przebieg choroby jest bardzo ciężki i burzliwy. Mimo, że dziecko najczęściej rodzi się zdrowe, to z czasem pojawiają się objawy sugerujące chorobę, do których należą głównie:

  • niechęć do ssania,
  • zaburzenia oddychania,
  • wymioty,
  • tachykardia,
  • sztywność tętnic,
  • tachypnoe – przyspieszenie częstości oddechów,
  • nadciśnienie tętnicze,
  • niewydolność serca,
  • sinica.

Przyczyny powstawania

Sugeruje się, że choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Przypuszcza się również, że w powstawaniu choroby udział ma mutacja w genie ENPP1, który koduje enzym pirofosfatazę/fosfodiesterazę ekto-nukleotydową-1. Jednak dokładne przyczyny jej powstawania nie zostały jeszcze poznane.

Diagnostyka

Uogólnione zwapnienie ścian tętnic niemowląt diagnozuje się najczęściej na podstawie występujących objawów. W rozpoznaniu choroby często pomocne są badania takie jak USG, MRI oraz radiografia.

Leczenie uogólnionego zwapnienia ścian tętnic niemowląt

W bardzo niewielu przypadkach podawanie dziecku zaraz po porodzie lub jeszcze w okresie prenatalnym niewielkich dawek cyklicznych bifosforanów prowadziło do całkowitego ustąpienia zwapnienia naczyń. Jednak całkowicie skuteczne metody leczenia uogólnionego zwapnienia ścian tętnic niemowląt nie zostały jeszcze odkryte.

Profilaktyka

Nie istnieją metody pozwalające na zapobieganie chorobie, jednak możliwe jest już jej bardzo wczesne wykrywanie oraz identyfikowanie osób zagrożonych.

Powikłania

Choroba w około 85% przypadków kończy się śmiercią w pierwszym półroczu życia dziecka.

VN:F [1.9.22_1171]
Ocena artykułu:

Być może zainteresują Cię także poniższe tematy: