Talasemia


Talasemia, czyli niedokrwistość tarczowatokrwinkowa jest wrodzoną chorobą powodowaną przez defekt biosyntezy łańcuchów globiny, czego skutkiem są zaburzenia w syntezie hemoglobiny. Nieprawidłowości w budowie hemoglobiny mogą prowadzić do wielu zaburzeń. Gdy talasemia dotyczy łańcucha alfa hemoglobiny można mówić o talasemii alfa, natomiast w przypadku łańcuchów beta hemoglobiny o talasemii beta.

Talasemia alfa zdecydowanie częściej pojawia się wśród mieszkańców Azji, Afryki oraz Bliskiego Wschodu. Natomiast talasemia beta częściej dotyczy mieszkańców krajów śródziemnomorskich, afroamerykanów oraz chińczyków. Ten rodzaj choroby pojawia się dużo częściej niż talasemia alfa.

DNA - dziedzicznośćTalasemia może przybierać dwie formy:

  • łagodną – dziedziczoną po jednym z rodziców, jej przebieg charakteryzuje się brakiem wyraźnych objawów,
  • ciężką – nieprawidłowy gen dziedziczony jest od obojga rodziców, a chorobie towarzyszy wiele dolegliwości, ciężka talasemia beta określana jest również jako niedokrwistość Cooley’a, jej pierwsze objawy pojawiają się już między 3 a 6 miesiącem życia.

Objawy talasemii

Czerwone krwinki w talasemii są zdecydowanie mniejsze i mniej czerwone niż u osoby zdrowej, przez co transportują mniejszą ilość tlenu. Krwinki takie niszczone są przez organizm w śledzionie oraz szpiku kostnym, ponieważ traktowane są jako wadliwe. Proces ten prowadzi do powiększenia śledziony oraz wątroby. Ponadto niedostateczne zaopatrzenie organizmu w tlen skutkuje osłabieniem, łatwym męczeniem się, bólami i zawrotami głowy, zaburzeniami koncentracji i uwagi oraz przyspieszonym biciem serca.

Objawy talasemii pojawić się mogą już u płodu, powodując jego obrzęk oraz wewnątrzmaciczne obumarcie.

W przypadku dzieci cierpiących na niedokrwistość Cooley’a pierwsze objawy choroby pojawiają się już w pierwszym roku życia. Wówczas są to głównie:

  • deformacje kości twarzy,
  • zaburzenia wzrostu,
  • spłycenie oddechu,
  • powiększenie wątroby i śledziony,
  • owrzodzenia na skórze,
  • ciężka niedokrwistość,
  • żółtaczka,
  • przemęczenie.

Przyczyny powstawania

W organizmie człowieka obecne są geny odpowiedzialne za budowę cząsteczki hemoglobiny. Jej synteza uwarunkowana jest genetycznie. Przyczyną talasemii jest błąd w informacji genetycznej odnoszącej się do budowy cząsteczki hemoglobiny. Efektem tej nieprawidłowości jest zmniejszona synteza poszczególnych łańcuchów hemoglobiny.

Diagnostyka

Bardzo często do wykrycia talasemii prowadzi badanie fizykalne, w którym wykrywa się powiększoną śledzionę. Kolejnym krokiem do zdiagnozowania choroby jest wykonanie morfologii krwi. W badaniu laboratoryjnym sprawdza się kształt czerwonych krwinek, który przy talasemii odbiega od normy, mierzy się poziom poszczególnych krwinek, a także przeprowadza się elektroforezę hemoglobiny, która pomaga w wykryciu nieprawidłowej formy hemoglobiny.

Leczenie talasemii

Przy ciężkiej niedokrwistości konieczne jest przetaczanie krwi oraz przyjmowanie suplementów kwasu foliowego, witaminy C oraz cynku, czasami również konieczne jest usunięcie śledziony. Przez częste przetaczania krwi dochodzi do nadmiernego gromadzenia się w organizmie żelaza, z tego względu konieczne jest przeprowadzanie zabiegów, dzięki którym jego nadmiar jest usuwany. W przypadku niektórych pacjentów, a szczególnie dzieci możliwe jest przeprowadzanie przeszczepu szpiku kostnego.

Profilaktyka

Zapobieganie talasemii nie jest możliwe, ponieważ jest to choroba uwarunkowana genetycznie.

Powikłania

Talasemia prowadzić może do upośledzenia rozwoju dzieci, a jej ciężka postać nawet do śmieci w wyniku niewydolności serca. Najczęściej osoby chore na talasemię nie dożywają 30 roku życia.

VN:F [1.9.22_1171]
Ocena artykułu:

Być może zainteresują Cię także poniższe tematy: