Ostra białaczka promielocytowa


Białaczki to grupa złośliwych nowotworów charakteryzujących się zróżnicowanym przebiegiem i objawami powodowanymi przez patologiczny klonalny rozrost komórek układu krwiotwórczego. Komórki te znajdują się w różnym stopniu dojrzałości. Są obecne w szpiku kostnym, a także w węzłach chłonnych oraz narządach krwiotwórczych okresu płodowego, takich jak wątroba i śledziona. A w późniejszym etapie także w innych tkankach. Na skutek choroby dochodzi do rozwoju zaburzeń ilościowych oraz jakościowych komórek krwi obwodowej.

Ostra białaczka promielocytowa jest jednym z podtypów ostrej białaczki szpikowej. Jest złośliwym nowotworem krwi i szpiku kostnego, określanym również jako ostra białaczka progranulocytowa. Ten typ białaczki najczęściej diagnozuje się u osób pomiędzy 15 a 60 rokiem życia, przede wszystkim u ludzi rasy orientalnej, np. w Chinach. Rzadko występuje u osób rasy białej. Częstość zachorowań u mężczyzn i kobiet jest porównywalna.

Ostrą białaczkę promielocytową rozpoznaje się u około 10% wszystkich przypadków ostrej białaczki szpikowej. Rozpoznanie to związane jest ze zdecydowanie korzystniejszym rokowaniem niż w przypadku pozostałych podtypów. Jeżeli osoba chora na ostrą białaczkę promielocytową trafi szybko pod opiekę specjalisty, to istnieje bardzo duża szansa na całkowite wyleczenie.

Objawy ostrej białaczki promielocytowej

Ostra białaczka promielocytowaKlinicznie ostra białaczka promielocytowa charakteryzuje się gwałtownym przebiegiem. Objawy najczęściej mają związek z wyparciem ze szpiku kostnego produkcji krwi na skutek szybko namnażających się komórek nowotworowych. W wyniku nieprawidłowej produkcji krwinek dochodzi do rozwoju anemii, małopłytkowości oraz do braku neutrofili, których zadaniem jest obrona organizmu przed infekcjami.

Poza typowymi dla białaczki objawami, takimi jak osłabienie, zasłabnięcia, zawroty głowy, łatwa męczliwość i występowanie infekcji, ostra białaczka promielocytowa charakteryzuje się występowaniem skazy krwotocznej. U chorych pojawiać się mogą zasinienia, wybroczyny – czerwone wykwity na skórze lub też śluzówkach jamy ustnej, a także obfite krwawienia z błon śluzowych na podłożu zespołu wykrzepiania wewnątrznaczyniowego. W zespole tym dochodzi do łączenia się ze sobą płytek krwi, co prowadzi do powstawania skrzepów krwi w drobnych naczyniach. W konsekwencji blokują one przepływ krwi i przyczyniają się do niedokrwienia skutkując niewydolnością wielu narządów.

W przypadku osób starszych, które dodatkowo zmagają się z chorobą wieńcową, dojść może do zaostrzenia choroby – do powstawania bólów wieńcowych, a nawet do zawału mięśnia sercowego.

Niedobór neutrofilii prowadzi do wzmożonej podatności na infekcje, przede wszystkim bakteryjne i grzybicze, przy których występuje wysoka gorączka. Infekcje te często nawracają i są ciężkie do wyleczenia mimo doustnego stosowania antybiotyków. Gorączka związana z samą białaczką może występować także pomimo nieobecności infekcji. Wówczas towarzyszyć jej mogą różne objawy, między innymi:

  • powiększenie węzłów chłonnych, wątroby oraz śledziony,
  • przerost dziąseł,
  • nacieki skóry,
  • bóle kostne,
  • zaburzenia świadomości,
  • niewydolność serca lub nerek.

Pojawić się może także wiele innych, rzadziej występujących objawów. Po wykonaniu morfologii krwi można zaobserwować niedokrwistość, małopłytkowość oraz neutropenię. Całkowita ilość białych krwinek może być różna – od bardzo niskich do nawet bardzo wysokich wartości.

Przyczyny powstawania

W znacznej większości przypadków ostra białaczka promielocytowa jest wynikiem defektu genetycznego. W około 95% jej przypadków stwierdza się translokację t(15;17)(q22;q21), w której na skutek połączenia genu białka białaczki promielocytowej (kodującego czynnik transkrypcyjny oraz gen supresorowy) z receptorem a kwasu retinowego (RARa) dochodzi do powstania białka fuzyjnego. Z kolei białko fuzyjne poprzez ograniczenie odpowiedzi na kwas retinowy prowadzi do zahamowania transkrypcji oraz blokowania różnicowania komórkowego. Kwas retinowy w wysokich dawkach terapeutycznych wiąże białko fuzyjne, przez co odwraca blokowanie genów koniecznych do prawidłowego dojrzewania komórki.

Istnieje również ryzyko rozwoju ostrej białaczki promielocytowej na skutek transformacji blastycznej przewlekłej białaczki szpikowej lub zespołu mielodysplastycznego.

Diagnostyka

Poprzez wzgląd na możliwość wystąpienia wczesnych powikłań śmiertelnych na skutek zespołu wykrzepiania wewnątrznaczyniowego konieczne jest niezwłoczne wdrożenie odpowiedniego leczenia już po wstępnej diagnozie ostrej białaczki promielocytowej.

Osoby z ostrą białaczką promielocytową zazwyczaj zgłaszają się do lekarza z powodu występowania silnych krwotoków z nosa czy dziąseł lub też z powodu anginy czy innej infekcji. Już samo wykonanie rutynowych badań, np. morfologii może zasugerować ten podtyp białaczki. Dodatkowo w przypadku białaczki promielocytowej należy wykonać koagulogram – badanie krzepnięcia. Umożliwia to wykrycie zespołu wewnątrznaczyniowego wykrzepiania.  W dalszej kolejności wykonuje się również badanie szpiku, a do ostatecznego rozpoznania prowadzi badanie molekularne.

Dla osób z ostrą białaczką promielocytową niezmiernie ważne jest aby jak najszybciej trafiły do specjalnego ośrodka zajmującego się leczeniem ostrych białaczek szpikowych. W placówkach takich pacjent poddawany jest kompleksowym badaniom i leczeniu zapobiegającemu śmierci na skutek wykrwawienia. Dzięki szybkiej reakcji oraz odpowiedniej opiece i leczeniu w znacznej większości przypadków możliwa jest remisja choroby.

Leczenie ostrej białaczki promielocytowej

Choroba postępuje dosyć szybko, w związku z tym konieczne jest podjęcie niemal natychmiastowej decyzji o leczeniu. Osoby chore powinny być leczone w specjalistycznych oddziałach hematologicznych. Terapia planowana jest na podstawie tak zwanych czynników prognostycznych. Czyli czynników, które uznano na świecie za pogarszające lub też polepszające rokowania pacjenta. Znaczenie w tym przypadku ma nie tylko typ białaczki, ale również ogólny stan zdrowia pacjenta, wiek, płeć oraz obecność innych chorób, np. cukrzyca czy choroby serca.

Aktualnie w terapii białaczki promielocytowej wykorzystuje się przede wszystkim:

Chemioterapia nowotworów to metoda systemowego leczenia nowotworów złośliwych przy wykorzystaniu leków cytostatycznych. W leczeniu chorób nowotworowych wykorzystuje się również leki hormonalne, leki celowane molekularnie, a także przeciwciała monoklonalne. Leki cytostatyczne zabijają dzielące się komórki. W związku z tym poza komórkami nowotworowymi niszczą również prawidłowe komórki organizmu. Leczenie systemowe z wykorzystaniem cytostatyków może być prowadzone wyłącznie przez lekarza posiadającego specjalizację z onkologii klinicznej. Leczenie takie musi być również prowadzone na specjalnych oddziałach posiadających pracownie cytostatyków, a także odpowiednio wykwalifikowany personel.

Przeszczepienie szpiku kostnego jest zabiegiem polegającym na podaniu osobie chorej preparatu zawierającego komórki macierzyste hematopoezy – krwiotworzenia. Komórki te posiadają zdolność odtworzenia układu krwiotwórczego pacjenta, który uległ znacznym uszkodzeniom podczas przeprowadzonej wcześniej chemioterapii lub też radioterapii – przeszczep autologiczny albo do zastąpienia patologicznej hematopoezy osoby chorej (np. po białaczce) szpikiem zdrowej osoby – przeczep allogeniczny. Pod pojęciem przeszczepu szpiku można rozumieć również przetoczenie macierzystych komórek hematopoetycznych izolowanych z krwi obwodowej podczas leukaferezy po wcześniejszej mobilizacji z wykorzystaniem cytokin lub cytostatyków.

Kwas all-trans retinowy to lek dodatkowo stosowany wyłącznie u pacjentów z białaczką szpikową promielocytową – podtyp M3. Dołączenie kwasu all-trans retinowego do standardowej chemioterapii wykorzystującej antracykliny umożliwiło znaczny wzrost odsetka uzyskiwanych całkowitych remisji.

Podczas leczenia białaczki konieczna jest hospitalizacja. Czas rekonwalescencji może być długi, jednak po zakończeniu leczenia oraz uzyskaniu całkowitej remisji możliwy jest powrót do zwykłych form aktywności. Często zastosowanie nowoczesnych metod terapeutycznych sprawia, że osoba chora na białaczkę może przez wiele lat prowadzić normalne życie.

Profilaktyka

W przypadku ostrej białaczki promielocytowej rozważyć można profilaktykę zajęcia ośrodkowego układu nerwowego poprzez stosowanie steroidów.

Powikłania

Ostra białaczka promielocytowa często objawia się skazą krwotoczną, na skutek której dochodzić może do poważnych krwawień w obrębie ośrodkowego układu nerwowego, przewodu pokarmowego, a także dróg rodnych. Ryzyko krwotoku wewnętrznego jest wyższe w przypadku, gdy chorobie towarzyszy zespół rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego. Nieleczona białaczka promielocytowa może doprowadzić do śmierci pacjenta zaledwie w ciągu kilku dni.

Po wprowadzeniu do terapii ostrej białaczki promielocytowej leczenia za pomocą kwasu all-transretinowego oraz trójtlenku arsenu, rokowanie w chorobie uległo znacznej poprawie.

Ocena artykułu
[Łącznie: 0 Średnio: 0]


Być może zainteresują Cię także poniższe tematy: