Hemofilia


Hemofilie są grupą skaz krwotocznych uwarunkowanych genetycznie, których objawy są związane z nieprawidłowym krzepnięciem krwi. Osoby chore są narażone na zagrażające życiu i zdrowiu krwotoki, w sytuacjach, w których dla osób zdrowych nie są one problemem. Można wyróżnić 3 grupy hemofilii – hemofilię A i B, które dotyczą głównie mężczyzn oraz C dotykającą zarówno mężczyzn jak i kobiety.

W dzisiejszych czasach chorzy na hemofilię nie muszą całkowicie ograniczać swojej aktywności w obawie przed najmniejszym skaleczeniem. Jednak powinni być przygotowani w każdej sytuacji i posiadać przy sobie odpowiednie leki.

Objawy hemofilii

Zestaw do podawania czynnika VIIIPierwszymi objawami hemofilii są siniaki i podskórne krwiaki powstające przy nawet niewielkich urazach. W ich wyniku pojawiają się silne i bardzo obszerne wylewy, które powinny być sygnałem dla chorego, aby zgłosić się do lekarza.

Objawy hemofilii dzieli się zazwyczaj na zewnętrzne i wewnętrzne. Do tych pierwszych zaliczyć można widoczne gołym okiem krwawienia, najczęściej z nosa i jamy ustnej. Dzieci bardzo często połykają spływającą po tylnej ścianie gardła krew i wówczas krwawienie takie może zostać niezauważone przez osoby dorosłe. Pierwszym możliwym do zauważenia objawem krwawienia powinno być wtedy ciemne, wręcz czarne zabarwienie stolca dziecka.

Wśród wewnętrznych wyróżnić można często powstające siniaki i wybroczyny, krwiomocz, krwawienia do mięśni oraz krwawienia dostawowe – głównie dotyczą one stawów kolanowych, łokciowych oraz skokowych. Często powtarzające się wylewy mogą doprowadzić do uszkodzeń i pogarszają sprawność ruchową kończyn. W przypadku wylewu do mięśnia biodrowo-lędźwiowego może pojawić się bolesność okolicy biodra, a jeśli wylew wystąpi po prawej stronie objawy mogą być podobne do ostrego zapalenia wyrostka robaczkowego.

Przyczyny powstawania

Hemofilia jest chorobą genetyczną, wywoływaną przez mutację genów znajdujących się na chromosomie X. Zarówno hemofilia A jak i B są chorobami sprzężonymi z płcią i występują głównie u mężczyzn. Każdy typ tej choroby jest dziedziczony w sposób recesywny, oznacza to, że hemofilia ujawnia się tylko u osób z pełna ekspresją recesywnego genu. Istnieje również hemofilia nabyta, jednak jest ona bardzo rzadka, a jej przyczyna nie została do końca poznana. Podejrzewa się, że może mieć związek z nowotworami, chorobami autoimmunologicznymi, przyjmowanymi lekami oraz z reakcją na ciążę.


Diagnostyka

Dzięki charakterystycznym objawom rozpoznanie hemofilii jest już możliwe przy wstępnym badaniu pacjenta. Zazwyczaj przeprowadza się wywiad krwotoczny oraz rodzinny w celu ustalenia historii choroby. Przy podejrzeniu hemofilii przyprowadza się również badania fizykalne, które polegają na poszukiwaniu przez lekarza na ciele chorego objawów hemofilii, czyli siniaków, krwiaków oraz wybroczyn. Aby potwierdzić podstawioną diagnozę wykonuje się badania laboratoryjne w kierunku hemofilii. Wyróżnić wśród nich można:

  • stężenie czynnika VIII w osoczu – hemofilia A,
  • stężenie czynnika IX w osoczu – hemofilia B,
  • stężenie czynnika XI w osoczu – hemofilia C,
  • ilościową ocenę inhibitora czynnika VIII – hemofilia nabyta.

Istotne w diagnostyce hemofilii są również badania przesiewowe, mimo że nie pozwalają na potwierdzenie czy też wykluczenie choroby. Wśród wykonywanych badań przesiewowych wyróżnić można, takie jak morfologia krwi obwodowej i ocena liczby płytek krwi, badanie układu homeostazy: APTT, czas krwawienia i czas protrombionowy.

Na podstawie wywiadu, badań fizykalnych i laboratoryjnych określić można konkretny typ choroby, dzięki czemu możliwe jest zastosowanie odpowiedniej terapii.

Leczenie hemofilii

W procesie leczenia hemofilii bardzo ważne miejsce zajmuje edukacja pacjenta. Chory powinien wiedzieć, na czym polega choroba, jakie mogą być jej powikłania i konsekwencje oraz co powinien robić, aby ich unikać. Zadaniem lekarza w tym przypadku jest objaśnienie pacjentowi, jakie czynności powinien wykonywać oraz jak unikać sytuacji, w których naraża swoje zdrowie i życie.

Niestety nie istnieje lek, który umożliwi usunięcie przyczyny hemofilii, obecnie jedynym rozwiązaniem jest leczenie objawowe, dzięki któremu możliwe jest łagodzenie przykrych objawów choroby. Leczenie hemofilii opiera się na łagodzeniu objawów choroby związanych z krwawieniami, czyli na podawaniu choremu zastrzyków z brakującymi czynnikami krzepnięcia krwi. Zazwyczaj podawane są bezpośrednio po urazie w wyniku, którego pojawił się krwotok. Takie zastrzyki powinno się posiadać w domu lub mieć zawsze przy sobie, aby w razie wypadku móc szybko zahamować krwawienie. Wśród najpopularniejszych leków wykorzystywanych w leczeniu hemofilii wyróżnić można:

  • preparaty zawierające czynnik VIII lub IX – leki te wykorzystywane są przed planowanym usunięciem zęba, przed wysiłkiem fizycznym, przy operacjach lub też regularnie od dzieciństwa w przypadku ciężkiej hemofilii, gdzie istnieje duże ryzyko wystąpienia krwawień. Koncentraty czynników krzepnięcia krwi chory może podawać sobie sam, dzięki czemu minimalizuje się ryzyko rozwinięcia pełnych objawów krwawienia i jego ciężkich powikłań;
  • desmopresyna – działanie leku opiera się na pobudzaniu uwalniania czynnika VIII z tkanek, co umożliwia prawidłowy przebieg procesu krzepnięcia krwi. Stosuje się go wyłącznie u osób z łagodnymi objawami choroby;
  • leki antyfibrynolityczne – ich zadaniem jest hamowanie układu fibrynolizy, czyli pomoc w ustabilizowaniu skrzepu krwi. Sprawdzają się przy leczeniu niewielkich krwawień czy też po usunięciu zęba. Zazwyczaj są podawane równocześnie z wymienionymi wyżej lekami.

Profilaktyka

Mimo iż zapobieganie powstaniu choroby nie jest możliwe, to można ograniczyć ryzyko wystąpienia krwawienia dzięki zachowaniu odpowiednich środków ostrożności. Chory na hemofilię powinien unikać niebezpiecznych, narażających jego życie i zdrowie sytuacji oraz powinien unikać leków rozrzedzających krew, mogących spowodować krwawienie.

Powikłania

Wśród najgroźniejszych powikłań nieleczonej lub poddanej niewłaściwemu leczeniu hemofilii wyróżnić można krwotoki i krwawienia, zwłaszcza te niewidoczne, czyli do wnętrza organizmu. Istotne są również powikłania po przetoczeniu krwi i preparatów krwiopochodnych. Dawniej osoby chore na hemofilię należały do grupy podwyższonego ryzyka zakażenia wirusem HIV. Obecnie krew badana jest pod względem obecności wirusa HIV, a także HCV oraz HBV.

W wyniku utraty krwi może dojść do anemii, niestety istnieje również ryzyko śmierci w wyniku powstałych krwawień. Wśród innych powikłań można również wymienić zapalenia mięśni i stawów oraz zmiany zwyrodnieniowe powstające w wyniku wielokrotnych, nawracających wylewów dostawowych.

Należy pamiętać, że zarówno nadwaga jak i otyłość mogą sprzyjać pogłębianiu się objawów choroby przez obciążanie stawów. Warto, więc dbać o swoje zdrowie oraz dokładnie poznać chorobę by móc w jak największym stopniu chronić się przed jej objawami.

Ocena artykułu
[Łącznie: 0 Średnio: 0]


Być może zainteresują Cię także poniższe tematy: