Erytroleukemia


Erytroleukemia, określana także jako choroba Di Guglielmo, to ostra białaczka z zajęciem układu erytropoetycznego. Ostra erytroleukemia jest rzadko występującym typem ostrej białaczki szpikowej, w przebiegu której dochodzi do mieloproliferacji erytroblastów. W zespole Di Guglielmo początkowo dochodzi rozrostu erytroblastów, w dalszej kolejności razem z rozwojem choroby są one stopniowo zastępowane przez rozrost mieloblastów.

Według FAB (klasyfikacji Francusko-Amerykańsko-Brytyjskiej) została sklasyfikowana jako typ „M6”. Częściej dotyczy mężczyzn niż kobiet.

W ostrej erytroleukemii można wyróżnić trzy typy:

  • M6a – erytroleukemia – proliferacja nowotworowa erytroidalna i mieloidalna,
  • M6b – czysta białaczka erytroidalna,
  • M6c – erytroleukemia i czysta białaczka erytroidalna.

W erytroleukemii (M6a) 50% lub nawet więcej wszystkich komórek jądrzastych szpiku kostnego to erytroblasty. Występuje dyserytropoeza znacznego stopnia. 20% lub nawet więcej pozostałych komórek jądrzastych (nieerytroidalnych) to mieloblasty.

ErytroleukemiaCzysta białaczka erytroidalna  (M6b) – w rzadkich przypadkach linia erytroidalna stanowi jeden komponent występujący w ostrych białaczkach. Nie obserwuje się rozrostu linii mieloidalnej. W linii erytroidalnej występują przede wszystkim lub wyłącznie proerytroblasty, a także wczesne erytroblasty zasadochłonne. Stanowią one około 90%  lub więcej komórek szpiku. Mimo że w tym przypadku nie występują mieloblasty, to należy go traktować jako ostrą białaczkę. WHO sugeruje aby białaczki blastyczne, które są ograniczone jedynie do linii erytroidalnej traktować jako nowotwory erytroidalne.

W typie M6c (erytroleukemia i czysta białaczka erytroidalna) występuje szpik bogatokomórkowy z licznymi mieloblastami oraz proerytroblastami.

Objawy erytroleukemii

W przypadku ostrych białaczek chorzy uskarżają się przede wszystkim na:

  • ogólne osłabienie,
  • łatwe męczenie się,
  • gorączkę,
  • bóle oraz zawroty głowy,
  • bóle stawów i kości,
  • występowanie zakażeń – zazwyczaj bakteryjnych lub grzybiczych obejmujących jamę ustną, płuca lub odbyt,
  • krwawienia z nosa, dziąseł, przewodu pokarmowego oraz dróg rodnych.

U chorych dochodzić może także do spontanicznie pojawiających się siniaków, bez wcześniejszych urazów.

Przyczyny powstawania

Przyczyny powstawania erytroleukemii nie zostały do końca poznane. Jednak istnieją pewne czynniki, które zwiększają ryzyko rozwoju ostrych białaczek. Są to przede wszystkim:

  • wrodzone choroby genetyczne, np. zespół Blooma, niedokrwistość Fanconiego, zespół Shwachmana-Diamonda, zespół ataksjateleangiektazja, zespół Kostmanna oraz zespół Downa,
  • ekspozycja na różne środki chemiczne, między innymi na benzen, kontakt z produktami przemiany ropy naftowej, pestycydami, herbicydami, płynami balsamującymi, tlenkiem etylenu oraz farbami,
  • promieniowanie jonizujące,
  • palenie papierosów,
  • stosowanie niektórych leków – opisywano przypadki uszkodzenia szpiku kostnego z następowym rozwojem ostrej białaczki szpikowej po:
    • chloramfenikolu (antybiotyku),
    • fenylbutazonie (niesteroidowy lek przeciwzapalny),
    • chlorochinie,
    • metoksypsoralenie.

Diagnostyka

Diagnostyka białaczki jest procesem bardzo skomplikowanym i wieloetapowym. Jest to zwiane z faktem, że najpierw konieczne jest stwierdzenie obecności choroby. Dopiero w dalszej kolejności diagnostykę można poszerzyć o bardziej specjalistyczne badania, za pomocą których możliwe jest ustalenie typu oraz podtypu białaczki, a także określenie budowy komórek nowotworowych,  z których dany typ się wywodzi.

Jak w przypadku każdej choroby, pierwszym wykonywanym badaniem jest dokładne badanie podmiotowe oraz przedmiotowe przeprowadzane przez lekarza. Połączenie występujących dolegliwości  razem z nieprawidłowościami zdiagnozowanymi w badaniu diagnostycznym pozwala na rozpoznanie białaczki. Badanie przedmiotowe może wykazać między innymi:

  • powiększone węzły chłonne, migdałki, wątrobę oraz śledzionę,
  • bladość skóry oraz błon śluzowych wskazujących na anemię,
  • nacieki występujące na skórze oraz dziąsłach,
  • wybroczyny oraz siniak wskazujące na występowanie zaburzeń krzepnięcia krwi oraz małopłytkowość,
  • objawy infekcji jamy ustnej, zatok czy też płuc.

U chorego z podejrzeniem białaczki wynikającym ze zgłaszanych objawów, początkowo wykonuje się badanie morfologiczne krwi wraz z rozmazem. Następnie niezbędne jest pobranie szpiku kostnego do badań hematologicznych, podczas których konieczne jest zabezpieczenie materiału do badań immunohistochemicznych oraz genetycznych.  Badania te umożliwiają określenie typu białaczki.

Często wykonuje się również inne badania, które pozwalają na określenie typu czy stopnia zaawansowania choroby. Są to przede wszystkim: badania radiologiczne, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, badanie ultrasonograficzne lub pozytonowa tomografia emisyjna.

Leczenie erytroleukemii

Leczenie erytroleukemii opiera się przede wszystkim na zastosowaniu chemioterapii. Często wykorzystuje się cytarabiny, daunorubicyny oraz idarubicyny. Następnie stosuje się leczenie za pomocą przeszczepu szpiku kostnego.

Profilaktyka

Profilaktyka erytroleukemii opiera się przede wszystkim na unikaniu czynników ryzyka rozwoju białaczki.

Powikłania

Ostra białaczka erytroidalna posiada niekorzystne rokowania. Średni czas przeżycia osób chorych wynosi około 36 tygodni. Tak krótki czas przeżycia związany jest z późnym postawieniem diagnozy, a także z rzadkością występowania tego typu białaczki.

VN:F [1.9.22_1171]
Ocena artykułu:

Być może zainteresują Cię także poniższe tematy: