Anemia sierpowata


Anemia sierpowata określana również jako niedokrwistość sierpowata lub niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest rodzajem wrodzonej niedokrwistości uwarunkowanej genetycznie. Niedokrwistość ta powodowana jest przez wadliwą budowę cząsteczek przenoszącej tlen – hemoglobiny. W wyniku tej mutacji hemoglobina ma niewielkie powinowactwo do tlenu, a ponadto tworzy długie włókna, które deformują erytrocyty (czerwone krwinki) przyjmujące przez to sierpowaty, półksiężycowaty kształt zamiast okrągłego. Równocześnie stają się one sztywne oraz stosunkowo łatwo ulegają rozpadowi.

Poza zamianą kształtu zmutowane, czerwone krwinki charakteryzują się także znacznym osłabieniem. Są utylizowane przez organizm zdecydowanie szybciej niż krwinki u zdrowego człowieka, czego efektem jest zmniejszenie ich liczby we krwi. Zdarza się, że zmienione krwinki także blokują naczynia krwionośne, uszkadzają organy i powodują ból.

Zdrowie i chore krwinki w przebiegu anemii sierpowatejAnemia sierpowata jest dziedziczona w 1 na 4 przypadki, gdy oboje rodziców mają wadliwe geny odpowiedzialne za chorobę. Gdy tylko jedno z rodziców posiada wadliwy gen, to dziecko będzie nosicielem, jednocześnie nie odczuwając żadnych objawów anemii sierpowatej.

Jednak anemia sierpowata posiada też dobre strony. Odziedziczenie zmutowanego genu po jednym rodzicu sprawia, że dziecko jest odporne na malarię, a jednoczenie nie odczuwa żadnych skutków choroby. Jest to bardzo korzystne, ponieważ najwięcej przypadków anemii sierpowatej wykrywa się w tych samych rejonach gdzie występuje malaria.

Objawy anemii sierpowatej

Objawy anemii sierpowatej są bardzo podobne od tych, które występują przy zwykłej niedokrwistości, jednak obejmują więcej zaburzeń i można wśród nich wymienić:

  • bladą cerę i jasno zabarwione owłosienie,
  • żółte przebarwienia skóry i błon śluzowych świadczące jednocześnie o nieprawidłowej pracy śledziony i wątroby,
  • szybkie męczenie się,
  • bóle bez wyraźnej przyczyny,
  • obrzęk dłoni i stóp,
  • martwice kości,
  • zapalenie stawów palców u stóp oraz dłoni,
  • wrzody na nogach,
  • owrzodzenia skóry wokół kostek,
  • częste infekcje bakteryjne,
  • uszkodzenia serca, płuc i oczu.

W przypadku anemii sierpowatej pierwsze objawy pojawiają się już najczęściej w pierwszym roku życia. Wówczas obejmują one przede wszystkim bóle brzucha, gorączkę, opuchliznę dłoni i stóp, a także zakażenia pneumokokami . W dalszej kolejności wystąpić mogą uszkodzenia narządów wewnętrznych.

Przyczyny powstawania

Anemia sierpowata jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Wskutek mutacji genu zlokalizowanego na 11 chromosomie dochodzi do samoistnej zmiany w cząsteczce hemoglobiny.

Choroba najbardziej rozpowszechniona jest w rejonach środkowej oraz zachodniej Afryki, sporadycznie pojawia się również okolicach Morza Śródziemnego. Anemia sierpowata zdecydowanie częściej dotyczy mulatów oraz czarnoskórych, bardzo rzadko występuje u osób rasy białej, ryzyko zachorowania w tym przypadku wynosi jedynie 1/600000 osób. Natomiast wśród osób rasy czarnej ryzyko wystąpienia anemii sierpowatej wynosi już 1/625.

Diagnostyka

Do badań diagnostycznych skłonić powinny zaobserwowane, charakterystyczne dla anemii objawy. Podstawowym badaniem stosowanym w przypadku anemii sierpowatej jest badanie krwi pod mikroskopem. Komórki krwi o zmienionym kształcie stosunkowo łatwo wykryć podczas takiego badania.

Anemię sierpowatą można rozpoznać już w okolicach trzeciego miesiąca życia dziecka na podstawie chemicznego badania hemoglobiny oraz mikroskopowego badania krwi.

Leczenie anemii sierpowatej

Najczęściej leczenie anemii sierpowatej obejmuje jedynie łagodzenie wszelkich objawów towarzyszących chorobie. Do tego celu wykorzystuje się przede wszystkim:

  • leki przeciwbólowe,
  • przetaczanie krwi,
  • leki przeciwzakrzepowe,
  • kwas foliowy,
  • hydroksykarbamid stosowany w leczeniu dzieci i dorosłych,
  • profilaktyczną antybiotykoterapię.

Jedyna radykalna metoda leczenia anemii sierpowatej, dzięki której możliwe jest całkowite wyleczenie pacjenta to przeszczep szpiku kostnego. Jednak ta metoda lecznicza sprawdza się tylko w przypadku dzieci. Aby możliwe było wykonanie przeszczepu szpiku konieczne jest zniszczenie szpiku chorej osoby, czego dorośli zazwyczaj nie tolerują. W nowej, eksperymentalnej metodzie zamiast podawania silnych leków niszczących szpik kostny wykorzystuje się napromieniowanie całego ciała. Na tydzień przed planowanym zabiegiem przeszczepu szpiku podaje się też choremu leki eliminujące krążące we krwi białe krwinki, aby uniemożliwić im atakowanie przeszczepu. Metoda ta jest bardzo skuteczna, a jednocześnie bardzo prosta. Może być jednak również bardzo droga, co uniemożliwi jej wykorzystanie w rejonach najbardziej dotkniętych anemią sierpowatą.

Profilaktyka

Nie da się zapobiegać anemii sierpowatej, ponieważ jest to choroba uwarunkowana genetycznie. Możliwe jest natomiast wykonanie odpowiednich badań przesiewowych w kierunku anemii sierpowatej w czasie ciąży. Badanie takie polega na pobraniu krwi i jej analizie. Zalecane jest jednak tylko kobietom z wysokim ryzykiem nosicielstwa choroby. Gdy okaże się, że kobieta jest nosicielką wadliwego genu badany jest również ojciec dziecka. Świadomość, że oboje z rodziców są nosicielami anemii sierpowatej, a wówczas dziecko znajduje się w wysokim ryzyku anemii sierpowatej, może pomóc przyszłym rodzicom w lepszym zaplanowaniu opieki nad dzieckiem.

Powikłania

Erytrocyty zawierające nieprawidłowo zbudowaną hemoglobinę, która jest wynikiem mutacji przybierają sierpowaty kształt, czego skutkiem jest pękanie oraz zatykanie naczyń krwionośnych. Konsekwencją zatykania naczyń krwionośnych przez skrzepliny jest upośledzenie przepływu krwi, a także zaburzenia w pracy wielu narządów, udar mózgu, zawał serca czy też choroby oczu, miedzy innymi jaskra.

Ryzyko powikłań związane jest także z zabiegiem przeszczepu szpiku kostnego. Po operacji pojawić się mogą między innymi:

  • nudności i wymioty,
  • ogólne osłabienie organizmu,
  • utrata włosów,
  • krwotoczne zapalenie pęcherza,
  • powikłania płucne (np. zapalenia), a także powikłania wątrobowe (np. żółtaczka oraz wodobrzusze),
  • zakażenia bakteryjne, grzybicze oraz wirusowe,
  • niedoczynność tarczycy,
  • nowotwory wtórne, najczęściej pojawiają się nowotwory skóry, wątroby, ośrodkowego układu nerwowego, jamy ustnej, tarczycy oraz kości,
  • zaburzenia w funkcjonowaniu układu rozrodczego,
  • zaćma,
  • choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi.
VN:F [1.9.22_1171]
Ocena artykułu:

Być może zainteresują Cię także poniższe tematy: