Bielactwo (albinizm)


Albinizm, określany także popularnie jako bielactwo wrodzone to warunkowany genetycznie częściowy lub też całkowity brak barwnika organizmu – melaniny. Brak pigmentu występować może w skórze, w tworach skórnych, w tęczówce oka, a także we włosach. Osoba  chora na albinizm nazywana jest albinosem.

Choroba występuje dosyć rzadko. Szacuje się, że częstość występowania albinizmu wśród ludzi wynosi średnio od 1:5000 do 1: 15 000 osób. W przypadku niektórych populacji występowanie choroby może być znacznie częstsze. Na przykład częstość występowania albinizmu w Tanzanii wynosi około 1:1400 osób, a wśród niektórych grup etnicznych Afryki Południowej to już 1:1000 osób.

Albinos - dziewczynka w Nowej GwineiWyróżnić można kilka rodzajów albinizmu:

  • bielactwo wrodzone uogólnione –aby pojawiły się objawy chorobowe, dziecko musi odziedziczyć dwa nieprawidłowe geny (zarówno od matki, jak i od ojca),
  • bielactwo wrodzone częściowe – choroba dziedziczona jest w sposób dominujący nieregularny. Wiąże się to z występowaniem objawów choroby przy odziedziczeniu tylko jednego nieprawidłowego genu od rodziców. Jednak przekazanie wadliwego genu nie zawsze wiąże się z wystąpieniem objawów u dziecka. W przeciwieństwie do albinizmu uogólnionego w skórze pozbawionej melaniny nie ma melanocytów (komórek odpowiedzialnych za wytwarzanie melaniny) lub stwierdza się nieprawidłowości w ich budowie.

Można także wyróżnić:

  • albinizm uogólniony oczno-skórny dziedziczony w sposób autosomalny dominujący,
  • albinizm uogólniony oczno-skórny dziedziczony w sposób autosomalny recesywny,
  • albinizm oczny – dziedziczony jako cecha sprzężona z płcią,
  • piebaldyzm, czyli albinizm zlokalizowany – dziedziczony w sposób autosomalny dominujący.

Objawy bielactwa

W zależności od rodzaju albinizmu objawy choroby mogą być różne. Dziecko z bielactwem wrodzonym uogólnionym posiada bardzo cienką, jasną, lekko różową skórę. Jej zabarwienie związane jest z prześwitywaniem naczyń krwionośnych. Na samym początku na ciele niemowlęcia dostrzec można niewielkie, odbarwione plamy. W miarę upływu czasu plamy te zaczynają się powiększać i łączyć ze sobą, czego skutkiem jest rozprzestrzenianie się na całe ciało. Ponadto przy bielactwie wrodzonym uogólnionym pojawić się mogą także bardzo jasne – białe lub też biało-żółte włosy,  a także czerwone tęczówki oczu, co jednak jest bardzo rzadkim zjawiskiem. Bielactwu skóry w tym przypadku bardzo często towarzyszy także bielactwo paznokci oraz zaburzenia wzroku, między innymi oczopląs, zmiany w siatkówce oraz światłowstręt.

Ludzkie oko jest stosunkowo duże, w związku z czym zazwyczaj jest w stanie wyprodukować odpowiednią ilość pigmentu i zabarwić się. Najczęściej oczy mają barwę bladoniebieską. Zdarza się jednak, że osoby chore nie posiadają wystarczającej ilości pigmentu i wówczas tęczówka jest bezbarwna.  Przeświecają przez nią naczynia krwionośne, co wiąże się z nadaniem oku czerwonej barwy.

W przypadku bielactwa wrodzonego częściowego pojawiające się plamy bielacze układają się wzdłuż przebiegających nerwów oraz włosów. Najczęściej odbarwienia pojawiają się na środkowej linii czoła, jednak mogą także dotyczyć samych włosów, rzęs oraz brwi. Zmiany natomiast nie pojawiają się na skórze dłoni oraz stóp. U osób cierpiących z powodu bielactwa wrodzonego częściowego pojawiać się mogą różnobarwne tęczówki.


W przypadku albinizmu uogólnionego oczno-skórnego dziedziczonego w sposób autosomalny dominujący pojawiają się przede wszystkim:

  • białe lub kremowe zabarwienie skóry,
  • jasne włosy,
  • szare lub też niebieskoszare zabarwienie tęczówek – oczy mogą przybierać także czerwonawą barwę,
  • światłowstręt,
  • oczopląs,
  • osłabienie ostrości wzroku – z czasem choroba prowadzi do całkowitej ślepoty.

Skóra osób z tym typem albinizmu jest szczególnie narażona na powstawanie nowotworów.

Albinizm uogólniony oczno-skórny dziedziczony w sposób autosomalny recesywny u dzieci objawia się w sposób podobny jak albinizm uogólniony oczno-skórny dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Jednak z czasem dochodzi do wzrostu produkcji melaniny i objawy chorobowe zaczynają tracić na sile.

W przypadku albinizmu ocznego objawy dotyczą tylko oczu. Pojawia się przede wszystkim światłowstręt, zez, oczopląs oraz osłabienie ostrości wzroku. Tęczówki oczu są szare, jednak dno oka jest odbarwione.

Piebaldyzm to forma albinizmu ograniczająca się jedynie do odbarwienia skóry oraz występowania siwego pasma we włosach.

Przyczyny powstawania

Podstawową przyczyną albinizmu jest brak enzymu tyrozynazy, który odpowiedzialny jest za przekształcanie prekursora melaniny w barwnik – melaninę. Proces ten warunkowany jest przez odpowiedni gen.

Diagnostyka

Do rozpoznania albinizmu prowadzą widoczne objawy kliniczne.

Leczenie albinizmu

Albinizmu nie da się wyleczyć. Do tej pory nie wynaleziono skutecznej metody walki z chorobą. Jednak należy pamiętać, że osoby zmagające się z albinizmem powinny przestrzegać pewnych zasad, między innymi chronić skórę oraz oczy przed promieniowaniem słonecznym. Zalecane jest stosowanie kremów z bardzo wysokim filtrem.

Profilaktyka

Zapobieganie bielactwu wrodzonemu nie jest możliwe.

Powikłania

Osoby z albinizmem są bardzo wrażliwe na promienie słoneczne. Szybko pojawiają się u nich stany zapalne skóry oraz oparzenia, z łatwością pojawiają się pęcherze i zrogowacenia. Ponadto albinizm wiązać się może z występowaniem problemów psychicznych i problemów ze wzrokiem.

Ocena artykułu
[Łącznie: 0 Średnio: 0]


Być może zainteresują Cię także poniższe tematy: