Siatkówczak


Siatkówczak (retinoblastoma) to najczęściej występujący, złośliwy nowotwór wewnątrzgałkowy oka u dzieci. W Polsce stwierdza się około 27 nowych zachorowań w ciągu roku. Siatkówczak częściej występuje u chłopców niż u dziewczynek, jednak jest to niewielka różnica (1,5:1).

Nowotwór wywodzi się z komórek prymitywnych siatkówki i najczęściej dotyczy jednego oka. Postać obuoczną rozpoznaje się w około 20-30% przypadków. W postaci tej objawy dotyczyć mogą obu oczu jednocześnie lub zmiany w jednym oku pojawić się mogą nawet kilka miesięcy wcześniej niż w drugim. Siatkówczak charakteryzować się może jedno- lub wieloogniskowym rozwojem, zazwyczaj ujawnia się już w ciągu pierwszych trzech lat życia.

Jedną z odmian nowotworu jest także siatkówczak trójstronny. Obejmuje on guzy w obu gałkach ocznych oraz guz znajdujący się w szyszynce. Ta odmiana siatkówczaka pojawić się może nawet po upływie kilku lat od pierwszego rozpoznania. Siatkówczak trójstronny rokuje bardzo źle i niemal w każdym przypadku prowadzi do śmierci już po roku od postawienia diagnozy.

Objawy siatkówczaka

Siatkówczak u dzieckaObjawy nowotworu zależne są od umiejscowienia oraz od wielkości zmiany. Najczęściej pierwszym widocznym objawem siatkówczaka jest „biała źrenica” w jednej lub też w obu gałkach ocznych, co uwidacznia się jako brak normalnego, czerwonego odblasku z dna oka – tak zwanego „kociego” błysku. Biała źrenica pojawia się, gdy duży guz zajmuje prawie całą siatkówkę i widoczny jest przez źrenicę. W przypadku pojawienia się krwawienia z naczyń krwionośnych guza zamiast białej zaobserwować można czarną źrenicę. Innym, również częstym objawem siatkówczaka jest zez wynikający z utraty widzenia centralnego.

Rzadziej występującym objawem nowotworu jest różnobarwność tęczówki, która jest powodowana przez rozwój naczyń guza w jej obrębie. Przy powierzchniowym rozwoju naczyń guza na tęczówce pojawić się mogą guzki. Najprawdopodobniej powodowane jest to przez rozległą martwicę guza, a także na skutek wydzielania przez guz czynników angiogenezy. Może także dochodzić do krwawienia z guzków, czego efektem jest krwiak przedniej komory gałki ocznej. W przypadku wystąpienia takiego krwiaka bez wcześniejszego urazu należy podejrzewać obecność siatkówczaka. Czasami pojawiać się może także zaczerwienienie oraz bolesność w obrębie gałki ocznej powodowane przez wtórne infekcje lub też zapalenie błony naczyniowej.

W przypadku guza wewnątrzgałkowego przy nieobecności wymienionych wyżej objawów nie pojawiają się dolegliwości bólowe do momentu wystąpienia jaskry lub też przedostania się guza poza obszar gałki ocznej.

Ponadto nowotworowi towarzyszyć mogą także objawy takie jak:

  • wady układu naczyniowo-sercowego,
  • wady układu kostnego,
  • zmiany dymorficzne twarzy,
  • rodzinna wrodzona zaćma,
  • niedorozwój umysłowy,
  • małogłowie.

Niepodjęcie leczenia często już w ciągu roku prowadzi do powstawania przerzutów w wyniku przemieszczania się przez naczynia krwionośne komórek nowotworowych oraz na skutek szerzenia się nowotworu wzdłuż nerwu wzrokowego do kości oczodołu. Najczęściej przerzuty obejmują kości czaski, kości kończyn, narządy wewnętrzne takie jak wątroba oraz węzły chłonne.


Przyczyny powstawania

Siatkówczak w znacznej części przypadków występuje sporadycznie, jednak udowodniono również dziedziczenie tego nowotworu. Objawy choroby w postaci sporadycznej pojawiają się między 1 a 5 rokiem życia i najczęściej obejmują tylko jedno oko. Powstające zmiany są jednoogniskowe, a ryzyko rozwoju nowotworów wtórnych jest niewielkie. Postać dziedziczna dotyczy około 40% chorych, jednak występowanie rodzinne stwierdza się u około 15%. W tej postaci objawy choroby stwierdza się już podczas pierwszego roku życia dziecka. Najczęściej zmiany są wieloogniskowe oraz dotyczą obu gałek ocznych. Jednak zdarzają się także zmiany jednoogniskowe obejmujące tylko jedno oko. W postaci dziedzicznej istnieje ryzyko rozwoju wtórnych nowotworów.

Choroba rozwija się w wyniku mutacji genetycznej dotyczącej 13 chromosomu. Pierwsza z zachodzących mutacji wywołuje uszkodzenia genu supresorowego odpowiedzialnego za hamowanie procesu tworzenia się nowotworu. Kolejna pojawiająca się mutacja dotyczy komórek siatkówki. Wówczas zmiana nie jest już hamowana przez wyłączony gen supresorowy. Utrata kontroli nad mutacją prowadzi do nieprawidłowego wzrostu oraz do namnażana się komórek, czego skutkiem jest rozwój nowotworu. Dzieci z dziedziczną postacią siatkówczaka otrzymują uszkodzony gen od jednego z rodziców – do mutacji dochodzi jeszcze przed zapłodnieniem. Z tego względu u nienarodzonego jeszcze dziecka wszystkie komórki posiadają nieczynny gen supresorowy, czego skutkiem jest wieloogniskowy, obuoczny nowotwór. W takiej sytuacji w późniejszym wieku istnieje również zwiększone ryzyko rozwoju innych nowotworów, szczególnie takich jak: mięsaki kości oraz tkanek miękkich, chłoniaki, białaczki oraz czerniaki złośliwe. W przypadku postaci niedziedzicznej do obydwu mutacji dochodzi w komórkach siatkówki już po urodzeniu. Pozostałe komórki w organizmie są prawidłowe.

Diagnostyka

Jeżeli w okresie niemowlęcym nie ma wskazań do wykonania badania okulistycznego to zazwyczaj siatkówczak rozpoznawany jest u dzieci między 1. a 2. rokiem życia. Do rozpoznania nowotworu dochodzi najczęściej na podstawie obrazu klinicznego i dzięki wykonaniu odpowiednich badań diagnostycznych, do których należą:

  • Badanie oftalmokopowe – jest to badanie dna oka pozwalające na rozpoznanie siatkówczaka w około 80% przypadków. Wykonywane jest w znieczuleniu ogólnym przy rozszerzonej źrenicy, co umożliwia uwidocznienie siatkówki oraz ustalenie stadium zaawansowania guza wewnątrzgałkowego. Ustalenie rozpoznania możliwe jest przy stwierdzeniu obecności bladoróżowych lub śnieżnobiałych mas ze znajdującymi się na powierzchni naczyniami o odmiennym wyglądzie niż naczynia siatkówki oraz naczyniówki.
  • Tomografia komputerowa – dzięki badaniu możliwe jest stwierdzenie zwapnień w gałce ocznej. Tomografia komputerowa jest szczególnie pomocna, gdy w przypadku krwawień, rozsiewu do ciała szklistego lub na skutek zamglenia przedniej komory guz się nie uwidacznia.
  • Rezonans magnetyczny – jest to badanie pomocne w rozpoznaniu nacieczenia nerwu wzrokowego lub opon.
  • Ultrasonografia (USG) – badanie umożliwia zobrazowanie zwapnień znajdujących się w okolicach guza, co jest charakterystyczne dla siatkówczaka.
  • Badanie cytologiczne – wykorzystywane jest w przypadku dzieci powyżej 6. roku życia, u których wystąpić może rozsiana, naciekająca postać siatkówczaka bez wyraźnej masy. Postawienie diagnozy w takim przypadku jest bardzo trudne, ponieważ występujące zmiany przypominają proces zapalny.
  • Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego oraz szpiku – wskazania do przeprowadzenia takiego badania ustalane są indywidualnie. W przypadku mniejszych guzów do rozpoznania wystarczające jest badanie okulistyczne oraz tomografia komputerowa.

Przed rozpoczęciem leczenia naczyniaka nie wykonuje się biopsji. Postępowanie takie jest niewskazane, ponieważ prowadzić może do rozsiewu oraz do zmiany stadium zaawansowania nowotworu.

Leczenie siatkówczaka

Aktualnie wykorzystywane metody leczenia pozwalają na uratowanie życia chorego dziecka w ponad 90% przypadków. Często także udaje się zachować wzrok w stopniu użytecznym przynajmniej w jednym oku. W przypadku zmian zaawansowanych szanse na wyleczenie wynoszą od 30 do 40%. Natomiast zaniedbanie choroby i niepodjęcie leczenie skutkuje przerzutami oraz śmiercią dziecka.

Obecnie wykorzystuje się dwa typy leczenia choroby – ogólne oraz miejscowe. Do leczenia ogólnego zaliczyć można chemioterapię. W przypadku siatkówczaka wrodzonego lub też przy obuocznej i wieloogniskowej postaci choroby wykorzystuje się chemioterapię lub też chemioterapią z leczeniem miejscowym zachowawczym, w postaci krioterapii lub laseroterapii. Przy postaci jednoocznej wprowadzenie leczenia za pomocą chemioterapii na samym początku pozwala zmniejszyć rozległość toczącego się procesu nowotworowego. Zastosowanie chemioterapii pozwala na zmniejszenie wielkości guza, z tego względu metodę tą wykorzystuje się jako pierwszy etap terapii, przed zastosowaniem innych metod. Leczenie za pomocą chemioterapii jest bezwzględnie wskazane przypadku:

  • stwierdzenia przerzutów,
  • potwierdzonego naciekania nowotworu poza gałkę oczną oraz zajęcia naczyniówki.

Inną również skuteczną metodą leczenia siatkówczaka jest radioterapia. Może być ona stosowana z tak zwanych pól zewnętrznych lub też jako płytki nadtwardówkowe. Pierwszy z wymienionych rodzajów radioterapii jest naświetlaniem oszczędzającym soczewkę. Metoda wykorzystuje odpowiednie urządzenia, których promienie nie przechodzą przez soczewkę. Radioterapia wykonywana jest w znieczuleni ogólnym, co związane jest z koniecznością utrzymywania głowy w jednej pozycji na czas oddziaływania wiązki promieniowania. Cała sesja trwa mniej więcej 2-3 minuty. Przy bardziej rozległych zmianach nowotworowych konieczne może być napromienianie całej gałki ocznej. Jednak wówczas leczenie takie wiązać może się z powikłaniami, takimi jak uszkodzenia soczewki czy też rozwój zaćmy w późniejszym czasie. Następstwem radioterapii z pół zewnętrznych może być natomiast zwiększone ryzyko powstawania nowotworów w miejscu naświetlania.

Brachyterapia, czyli leczenie za pomocą płytek nadtwardówkowych jest zdecydowanie bezpieczniejszą formą radioterapii. W płytkach takich wykorzystywane są radioaktywne izotopy, a leczone dziecko musi przez kilka dni pozostać w izolacji.

Ponadto w leczeniu siatkówczaków wykorzystuje się także:

  • Fotokoagulację laserową – metoda ma na celu zniszczenie naczyń, które doprowadzają krew do guza. Najczęściej aby uzyskać efekt terapeutyczny konieczne jest przeprowadzenie trzech kuracji w miesięcznych odstępach czasu. Skuteczność leczenia tą metodą szacowana jest na około 70% guzów poddanych terapii.
  • Krioterapię – metodę wykorzystuje się przy małych ogniskach znajdujących się obwodowo. Przy leczeniu za pomocą krioterapii średnica guza nie może być większa niż 3,5mm, a jego grubość nie może przekraczać 2mm. Wykorzystywany w krioterapii przyrząd umiejscawia się na zewnętrznej powierzchni oka – na twardówce. Efekt leczniczy uzyskiwany jest po około 2-3 sesjach wykonywanych w miesięcznych odstępach czasu. Po zabiegu pojawić się może zaczerwienienie oraz delikatny obrzęk.
  • Napromienianie miejscowe – niektórzy autorzy podają, że skuteczność metody sięga niemal 90% guzów poddawanych leczeniu. Napromienianie miejscowe jest szczególnie skuteczne przy leczeniu niewielkich guzów znajdujących się w plamce.
  • Termochemioterapię – jest to metoda łącząca chemioterapię z termoterapią. Przed rozpoczęciem zabiegu dziecku podaje się chemioterapeutyki, a następnie za pomocą lasera podnosi temperaturę w guzie, dzięki czemu zwiększa się przenikanie leku do tkanki nowotworu. W tym przypadku średnica guza nie powinna przekraczać 3mm.
  • Enukleację – w przypadku, gdy guz wypełnia całą gałkę oczną lub przy zaobserwowaniu podczas badania tomograficznego nacieku pozagałkowego konieczne może być usunięcie gałki ocznej. Po usunięciu oka do oczodołu wkłada się protezę, która wypełnia miejsce pozostawione przez usuniętą gałkę oczną. Po zabiegu dzieci najczęściej wracają do zdrowia bardzo szybko. Po wygojeniu się oczodołu dziecku można założyć sztuczne oko imitujące przednią powierzchnię gałki ocznej.

Profilaktyka

Zapobieganie powstawaniu siatkówczaka nie jest możliwe.

Powikłania

Nieleczony nowotwór postępuje bardzo szybko i prowadzi do śmierci dziecka. Już po upływie kilku tygodni dochodzi do szybkiego rozprzestrzeniania się guza wewnątrz oraz poza gałkę oczną, a siatkówka ulega całkowitemu zniszczeniu. Obecnie istnieją metody pozwalające na skuteczne leczenie nowotworu.

Ocena artykułu
[Łącznie: 0 Średnio: 0]


Być może zainteresują Cię także poniższe tematy: