Miopatia


Miopatie są grupą chorób przyczyniających się do uszkodzenia mięśni, co powoduje osłabienie ich siły. Pojęcie miopatii jest bardzo ogólnym terminem, istnieje kilka rodzajów tego schorzenia, a ogólnie można je podzielić na wrodzone i nabyte. Jednak zazwyczaj stosowany jest nieco dokładniejszy podział na:

  • dystrofie – miopatie uwarunkowane genetycznie:
    • dystrofia Duchenne’a – dystrofia rzekomoprzerostowa,
    • dystrofia Kinera i Beckera – dystrofia rzekomoprzerostowa łagodna,
    • dystrofia Emery-Dreifussa – dystrofię mięśniową łagodną z wczesnymi przykurczami,
    • dystrofia Leydena-Mobiusa – dystrofia obręczowo- kończynowa,
    • dystrofia Landouzy-Dejerina- dystrofia twarzowo-łopatkowo- ramienna,
    • dystrofia odsiebną,
    • dystrofia oczno-gardzielowa,
  • zespoły miotoniczne:
    • miotonia wrodzona,
    • paramiotonia,
    • dystrofia miotoniczna,
  • wrodzone defekty charakterystyczne pod względem strukturalnym – miopatie wrodzone,
  • wrodzone defekty metaboliczne – miopatie metaboliczne:
    • zaburzenia przemiany glikogenu,
    • zaburzenia mitochondrialne i lipidowe,
    • porażenie okresowe,
    • hipertermia złośliwa,
  • miopatie nabyte:
    • hormonalne,
    • niedoborowe,
    • toksyczne i polekowe,
    • w chorobie nowotworowej,
    • w przebiegu chorób narządowych,
    • zapalne,
    • autoimmunologiczne,
  • zespoły niesklasyfikowane.

Wśród miopatii wrodzonych w oparciu o zmiany strukturalne włókien mięśniowych wyróżnić można:

  • miopatie nitkowate,
  • miopatie miotubularne – wyróżnia się tu ponadto:
    • miopatię miotubularną sprzężoną z chromosomem X,
    • miopatię z ośrodkowym położeniem jąder, która obejmuje postać dziecięcą, jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny lub dominujący, posiada łagodny postępujący lub niepostępujący przebieg,
    • miopatię z ośrodkowym położeniem jąder, która dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, ujawnia się u osób dorosły,
    • miopatie „central core”,
    • miopatie „czapeczek”.

Miopatia - degeneracja mięśniPoza opisanymi wyżej rodzajami miopatii wrodzonych poznano jeszcze wiele innych tego typu chorób zaliczanych do miopatii. Znane są również: miopatia sarkotubularna, miopatia „odcisku palców” oraz wrodzona dysproporcja typów włókien mięśniowych oraz wiele innych.

Objawy miopatii

Ogólne objawy charakterystyczne dla miopatii to:

  • osłabienie mięśni,
  • osłabienie lub brak odruchów głębokich,
  • szybka męczliwość mięśni,
  • zanik mięśni.

Miopatie są grupą chorób, o których lekarze ciągle niewiele wiedzą. Ich objawy są bardzo zróżnicowane, a w szczególnych rodzajach miopatii poza objawami ogólnymi wystąpić mogą:

  • sztywność mięśni,
  • mioglobinuria – świadcząca o gwałtownym uszkodzeniu mięśnia,
  • bóle mięśni – pojawiają się w miopatiach zapalnych,
  • bolesne kurcze mięśni,
  • hipotonia – słabe napięcie mięśni,
  • w dystrofiach: skrócenie stawów, deformacje łydek, zaburzenia pracy serca, kaczkowaty chód, postępująca utrata masy mięśniowej, zachwiania równowagi, ograniczony zakres ruchów, skolioza, opadanie powiek oraz niezdolność chodzenia.

W przypadku miopatii nitkowatej (nemalinowej) charakterystycznymi objawami są: osłabienie i wiotkość mięśni twarzy oraz mięśni oddechowych, wrodzone dyslokacje bioder, skolioza, skrzywienia kręgosłupa. Pojawić się może również wrodzona sztywność stawów ze zgięciowymi przykurczami kończyn, niedowłady mięśni gałki ocznej, sztywność kręgosłupa oraz kardiomiopatie. W ciężkiej postaci choroby niemożliwe staje się oddychanie, co prowadzi do śmierci nawet w pierwszych dniach życia dziecka.

W miopatiach miotubularnych objawy pojawiają się już przy urodzeniu dziecka. Zazwyczaj są to: ciężkie hipotonie mięśni, opadanie powiek i osłabienie mięśni, szczególnie twarzy, dziecko słabo ssie i połyka oraz cierpi na niewydolność oddechową.

Objawy miopatii central core poza ogólnymi, charakterystycznymi dla wszystkich rodzajów obejmują również: szpotawość stóp, skoliozy, przykurcze palców, niski wzrost osób chorych oraz zwichnięcia stawów biodrowych.

Objawy towarzyszące miopatiom wrodzonym postępują bardzo wolno lub nie pogłębiają się w ogóle. Dziecko z miopatią od samego początku jest niezbyt ruchliwe, wiotkie, ma osłabione odruchy, a w badaniu wyczuwana jest nieprawidłowa konsystencja mięśni. Miopatiom każdego rodzaju towarzyszą często różne schorzenia układu narządu ruchu. Przez wzgląd na znaczne osłabienie mięśni rozwijają się wady postawy, takie jak skolioza oraz wady obejmujące np. patologiczne wgłębienie mostka , wady podniebienia i stóp. Pojawić się może także osłabienie mięśni gałki ocznej nazywane oftalmoplegią.

Przyczyny powstawania

Miopatie są bardzo zróżnicowaną grupą chorób, a więc przyczyny ich powstawania są również różne. Miopatie wrodzone podlegają głównie dziedziczeniu autosomalnemu recesywnemu lub dominującemu, mogą również wynikać z mutacji genów lub defektów biochemicznych tak jak w przypadku miopatii metabolicznej.

Zmiany hormonalne głównie nadczynność i niedoczynność tarczycy mogą przyczyniać się do powstawania miopatii, która obejmuje wówczas mięśnie znajdujące się blisko tułowia. Miopatie zapalne są natomiast objawem infekcji wirusowej, pasożytniczej lub bakteryjnej. Czynnikiem wyzwalającym chorobę jest prawdopodobnie wirus lub złośliwe nowotwory.

Miopatie nabyte mogą być powodowane przez inną współistniejącą chorobę, w wyniku przyjmowania niektórych leków, przez istnienie różnych autoprzeciwciał, w chorobach tkanki łącznej oraz mogą być powodowane przez różnego rodzaju niedobory. Miopatia może być na przykład wynikiem niedoboru witaminy D w przebiegu osteomalacji. Znany jest również toksyczny wpływ wielu leków na mięśnie, wśród których na szczególną uwagę zasługują inhibitory reduktazy, czyli statyny.

Diagnostyka

W celu rozpoznania miopatii najczęściej wykonywanymi badaniami są biopsje i pobieranie wycinków mięśni, badania z wykorzystaniem mikroskopu elektronowego oraz badania histochemiczne. Pomocne są również badania elektrofizjologiczne, np. elektromiografia, czyli EMG. Jednak ich wynik nie zawsze jest dokładny i wartościowy. Zalecane bywają również badania genetyczne.

Leczenie miopatii

Miopatie wrodzone są niestety nieuleczalne. Lekarze podejmują nieraz próby leczenia farmakologicznego, jednak najczęściej kończy się to tylko pogorszeniem stanu pacjenta. Terapia podejmowana w leczeniu miopatii działa głównie objawowo i powinna ułatwiać choremu jego codzienne życie. W tym celu wykorzystuje się głównie rehabilitację, masaże, kąpiele, leczenie chirurgiczne i ortopedyczne oraz wdraża się drobne zmiany w życiu pacjenta, między innymi w diecie. Chorzy są kierowani również do wielu różnych specjalistów, takich jak psycholodzy, logopedzi czy też terapeuci zajęciowi w celu poprawy komfortu ich życia.

Rehabilitacja osób z miopatiami wrodzonymi i nabytymi jest bardzo ważnym elementem procesu leczniczego. Dzięki odpowiednio dobranym ćwiczeniom możliwe jest opóźnienie procesu zwyrodnienia mięśni i zahamowanie objawów choroby. Ponadto zwiększa się zakres ruchów, siła mięśni oraz krążenie w mięśniach. Gdy choroba rozwija się w wieku dziecięcym, należy regularnie podejmować próby stymulacji rozwoju dziecka, natomiast w późniejszym wieku starać się o utrzymanie dobrej sprawności, dzięki czemu możliwe jest zatrzymanie postępu choroby.

Mimo ważnej roli aktywności fizycznej w życiu osoby chorej na miopatie, pacjentom zaleca się raczej uregulowany tryb życia z unikaniem nadmiernego wysiłku, który w prosty sposób może doprowadzić do pogorszenia zdrowia. Z drugiej strony chory też nie może się zbytnio oszczędzać i unikać ćwiczeń fizycznych, ponieważ może to skutkować zanikiem mięśni i przyspieszeniem rozwoju choroby.

W przypadku miopatii nabytych leczenie polega głównie na terapii chorób podstawowych, zmianie stosowanych leków lub też suplementacji brakujących związków, np. w miopatii będącej wynikiem niedoboru witaminy D nawet bardzo zaawansowane osłabienie mięśni i upośledzenie sprawności ulega znacznej poprawie po wprowadzeniu do diety odpowiedniej ilości brakującego związku.

Według Deavera przebieg choroby można podzielić na 8 okresów, w których następuje postęp ograniczeń ruchowych:

  1. występuje lordoza i kaczy chód, jednak chory wchodzi po schodach bez pomocy,
  2. niemożliwe jest przyjęcie pozycji stojącej bez pomocy,
  3. wchodzenie po schodach staje się niemożliwe, podczas wstawania z pozycji siedzącej chory musi sobie pomagać obiema rękami.

W tych trzech okresach zaleca się głównie ćwiczenia siłowe, które nie prowadzą do zmęczenia. Stosowana jest również pomoc ortopedy, aby umożliwić choremu odpowiednie ustawienie stóp.

  1. niemożliwe staje się samodzielne wstawanie z pozycji siedzącej, osoba chora ma duże problemy z samodzielnych chodzeniem w pozycji pionowej – w tym okresie należy dążyć do możliwie najdłuższego samodzielnego chodzenia z asekuracją,
  2. możliwe jest utrzymanie pozycji siedzącej oraz wykonywanie prostych czynności w tej pozycji,
  3. do wykonywania prostych czynności konieczna jest pomoc osoby drugiej,
  4. konieczne jest stosowanie gorsetu w celu utrzymania pozycji siedzącej, a do poruszania się potrzebny jest wózek,
  5. chory nie jest w stanie siedzieć, ani poruszać się, konieczna jest pomoc osoby drugiej.

W ostatnich 3 okresach koniczne jest wykonywanie ćwiczeń oddechowych oraz utrzymywanie chorego w pozycji pionowej z wykorzystaniem gorsetów i różnych pomocy ortopedycznych oraz zapobieganie powikłaniom krążeniowo-oddechowym.

Profilaktyka

Niestety zapobieganie miopatiom jest bardzo trudne lub nawet niemożliwe. Obecna wiedza lekarzy na temat tej grupy chorób jest ciągle bardzo ograniczona. Jednak wszyscy zgodnie twierdzą, że ważnym elementem życia każdego człowieka powinna być odpowiednia aktywność fizyczna, która może nie tylko opóźnić postęp choroby, ale i całkowicie ją zatrzymać.

Powikłania

Wśród powikłań nieleczonej miopatii wymienić można coraz bardziej pogarszającą się sprawność fizyczną pacjenta, niemożność wykonywania podstawowych czynności życiowym oraz zagrażające życiu problemy z oddychaniem, a nawet śmierć.

VN:F [1.9.22_1171]
Ocena artykułu:
Miopatia - 4.0/5 (4 głosów)

Być może zainteresują Cię także poniższe tematy: