Dystrofia mięśniowa


Określenie dystrofii mięśniowej jest bardzo ogólne, ponieważ oznacza grupę przewlekłych chorób dziedzicznych, które charakteryzują się zanikiem i postępującą dysfunkcją mięśni szkieletowych, zależnych od naszej woli. Mięśnie, których funkcjonowanie nie jest zależne od naszej woli bardzo rzadko bywają dotknięte tą chorobą.

Ogólnie można stwierdzić, że dystrofia mięśniowa jest genetyczną chorobą mięśni, charakteryzującą się zmianami patologicznymi w obrębie włókien mięśniowych i tkanki łącznej.

Można wyróżnić kilka rodzajów dystrofii mięśniowej:

  • Dystrofia mięśniowa Beckera – objawy choroby pojawiają się zazwyczaj między 5 a 25 rokiem życia, tylko u chłopców. Choroba postępuje raczej wolno, a pacjenci osiągają normalną długość życia.
  • Dystrofia Duchenne’a – pierwsze objawy choroby pojawiają się zazwyczaj między 2 a 6 rokiem życia, tylko u chłopców. Choroba zazwyczaj postępuje bardzo szybko. Dystrofia Duchenne’a jest najczęściej występującą i najlepiej poznaną dystrofią mięśniową. Rozpoznaje się ją u około 13-33 na 100 tys. urodzonych, żywych chłopców. Na początku choroby włókna mięśniowe są zaokrąglone i powiększone, w miarę jej postępu dochodzi do rozszczepiania włókien i zaniku poprzecznego prążkowania, mnożą się jądra sarkolemmy i z czasem zmniejsza się ilość włókien mięśniowych, na których miejsce pojawia się tkanka łączna i tłuszczowa.
  • Dystrofia mięśniowa postać obręczowo-kończynowa – pierwsze objawy pojawiają się w pierwszej, drugiej lub też trzeciej dekadzie życia. Ryzyko choroby jest takie samo w przypadku dziewczynek jak i chłopców. Przebieg choroby jest zmienny, gdy choroba przebiega wolno, pacjenci mają możliwość osiągnięcia normalnej długości życia
  • Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramieniowa – pierwsze objawy choroby pojawiają się zazwyczaj we wczesnych latach życia, tylko sporadycznie w okolicach 25 roku życia. Chorzy mają możliwość osiągnięcia normalnego wieku, skrócona długość życia występuje dosyć rzadko. Ryzyko zachorowania jest takie samo w przypadku chłopców i dziewczyn.
  • Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy -jest to postać dystrofii mięśniowej szczególnie często spotykana wśród populacji japońskiej. Chorobę powoduje mutacja w genie kodującym białko – fukutynę.
  • Dystrofia mięśniowa miotoniczna (miotonia Steinera) – pierwsze objawy choroby mogą pojawić się w każdym wieku, jednak najczęściej dotyczą osób między 20 a 35 rokiem życia. Choroba rozwija się powoli i może pojawić się z tym samym prawdopodobieństwem zarówno u chłopców, jaki i dziewczynek.
  • Miotonia wrodzona (miotonia Thomsena) – bardzo rzadka choroba mięśni, w której do najszybszego zwyrodnienia mięśni dochodzi jeszcze podczas życia płodowego. Sposób dziedziczenia tej choroby nie został dokładnie poznany.
  • Dystrofia mięśniowa oczna lub oczno-gardłowa – pojawia się najczęściej w wieku dorosłym.
  • Dystrofia mięśniowa dystalna – to najrzadziej występująca choroba z grupy dystrofii mięśniowych. Stosunkowo dużo zachorowań odnotowywanych jest w Szwecji, jednak na razie lekarze nie są w stanie wyjaśnić dlaczego tak się dzieje.

Objawy dystrofii mięśniowej

Dystrofia mięśniowa Duchenne - obraz histologicznyKażdy z rodzajów dystrofii mięśniowej ma swoje charakterystyczne objawy:

  • Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – choroba początkowo nie daje żadnych wyraźnych objawów i może rozwijać nie niezauważona przez wiele lat. Do najczęstszych objawów dystrofii mięśniowej Duchenne’a należą:
    • opóźnienie rozwoju ruchowego – dziecko zaczyna chodzić zdecydowanie później niż rówieśnicy, nawet po 18 miesiącu życia,
    • dziecko osiąga pozycję stojącą poprzez tak zwane „wspinanie się po sobie”,
    • trudności we wchodzeniu po schodach,
    • kłopoty z bieganiem i szybkim chodzeniem najczęściej między 3 a 5 rokiem życia,
    • problemy ze wstawaniem z pozycji siedzącej lub leżącej,
    • częste przewracanie się,
    • chód kołyszący, tak zwany „kaczkowaty”,
    • nadmierna lordoza lędźwiowa – zbyt mocne wygięcie dolnej części pleców do przodu, związane z osłabieniem mięśni obręczy biodrowej i prostowników kolana,
    • chodzenie na palcach,
    • przykurcze mięśni, głównie łydek – z czasem przykurcze się pogłębiają i prowadzą nawet do całkowitego unieruchomienia,
    • dziecko z dystrofią jest wiotkie w obrębie stawów ramiennych, pojawiają się przykurcze zgięciowe łokci, a w czasie próby przenoszenia dziecka chwytem pod pachy, wyślizguje się ono z rąk,
    • jeszcze przed pojawieniem się objawów klinicznych występuje podwyższony poziom kinazy keratynowej we krwi, co jest związane z nieprawidłowym funkcjonowaniem komórek mięśniowych,
    • pozorne powiększenie łydek wynikające ze zwiększonego odkładania się tłuszczu i tkanki łącznej,
    • choroba objawia się szczególnie zanikiem mięśni proksymalnych, zwłaszcza mięśni obręczy miedniczej,
    • występuje również obniżona sprawność intelektualna,
    • chory przestaje chodzić w wieku około 12 lat i umiera już w wieku około 20-30 zazwyczaj z powodu zaburzeń oddychania spowodowanych przez osłabienie mięśni oddechowych lub z powodu zaburzeń krążenia.
  • Dystrofia mięśniowa Beckera – ta postać choroby jest w objawach zbliżona do dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Pierwsze objawy kliniczne są z reguły takie same, jednak w dystrofii mięśniowej Beckera są one zdecydowanie mniej nasilone. Pojawia się również osłabienie i postępujący zanik mięśni obręczy miednicy, a następnie mięśni piersiowych.
  • Postać obręczowo-kończynowa – objawy dotyczą najczęściej mięśni proksymalnych obręczy miedniczej i barkowej.
    Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna – u różnych pacjentów nasilenie objawów choroby jest zmienne. Dystrofia w tym przypadku początkowo dotyczy mięśni twarzy i obręczy barkowej. Pojawia się wówczas nieruchomość twarzy, problemy z unoszeniem ramion ponad głowę i opadanie barków do przodu.
  • Miotonia Steinerta – najbardziej typowymi objawami choroby są miotonia, czyli opóźnione rozluźnienie mięśni po skurczu i osłabienie mięśni twarzy. Często pojawia się również osłabienie rąk, stóp i mięśni mostkowo-obojczykowo-piersiowych. Charakterystyczną cechą tego typu dystrofii jest również możliwość zajęcia mięśni gładkich, gruczołów wydzielania wewnętrznego oraz oczu, co wiąże się z zaćmą czy też opadaniem powiek.
  • Miotonia Thomsena – choroba ujawnia się już przy urodzeniu. Charakterystycznymi objawami choroby są głównie:
    • obniżenie napięcia i osłabienie mięśni,
    • przykurcze mięśniowo-ścięgniste.
  • Dystrofia mięśniowa oczna lub oczno-gardłowa – choroba najwcześniej atakuje mięśnie gałkoruchowe, czasem także mięśnie połykowe. Pojawia się charakterystyczny wygląd twarzy oraz opadające powieki.
  • Dystrofia mięśniowa dystalna – choroba zajmuje na początku drobne mięśnie kończyn.

Przyczyny powstawania

W przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne’a oraz dystrofii mięśniowej Beckera do choroby prowadzi mutacja genu DMD znajdującego się na chromosomie płciowym X, która najczęściej polega na delecji kilku eksonów (czyli utracie kilku odcinków genów). Dochodzi wówczas do uszkodzenia genu i związanego z nim braku białka – dystrofiny, co występuje przy dystrofii mięśniowej Duchenne’a lub do niewłaściwej budowy tego białka, jak w przypadku dystrofii mięśniowej Beckera. Dystrofina jest białkiem znajdującym się w dużych ilościach w mięśniach oraz w mózgu, stąd charakterystyczne dla choroby objawy.

Dystrofie mięśniowe - książkaTwoje dziecko cierpi na dystrofię mięśniową? Sięgnij po książkę „Dystrofie mięśniowe”. Autorki publikacji na co dzień spotykają się z chorobami neuromięśniowymi, w tym z dystrofiami mięśniowymi. W tym poradniku przedstawiają swoją wiedzę z praktyki. Z publikacji tej dowiesz się jakie są najskuteczniejsze i najlepsze metody lecznicze dystrofii mięśniowych, dowiesz się jak zorganizować codziennie życie, jak hamować rozwój choroby czy też co robić w trudnych sytuacjach. Zamów teraz publikację „Dystrofie mięśniowe”.

Ponieważ uszkodzony gen znajduje się na płciowym chromosomie X, chorują wyłącznie chłopcy. Natomiast kobiety są nosicielkami genu i przenoszą mutację na kolejne pokolenia, jednak same nigdy nie chorują. Czasem zdarza się, że u kobiet nosicielek dochodzi do pojawienia się pewnych objawów. Występują wówczas dyskretne objawy, takie jak przerost mięśni łydek, osłabienie mięśni oraz podwyższone stężenie kinazy keratynowej, nosicielki są również bardziej narażone na pojawienie się kardiomiopatii.

Pozostałe dystrofie mięśniowe przekazywane są autosomalnie recesywnie lub dominująco. Dziedziczenie autosomalne recesywne, to takie, w którym cecha dziedziczona jest sprzężona z chromosomami innymi niż płciowe i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, czyli takim gdzie oba allele(obie wersje genu) kodują daną cechę. Natomiast dziedziczenie autosomalne dominujące polega na dziedziczeniu cechy sprzężonej z chromosomami innymi niż płciowe i ujawnia się zarówno w układzie homozygotycznym, jak i heterozygotycznym, czyli wtedy, gdy tylko jeden allel odpowiada za kodowanie danej cechy.

Diagnostyka

Przy rozpoznaniu dystrofii mięśniowej bardzo pomocne jest zebranie wywiadu od chorego oraz wykonanie badań fizykalnych i laboratoryjnych. Najczęściej do rozpoznania dochodzi już na podstawie zwykłej obserwacji chorego – wyglądu mięśni, lokalizacji powstałych zmian, obserwacji ruchów, postawy ciała oraz chodu pacjenta. W celu potwierdzenia rozpoznania najczęściej wykonuje się badania takie jak:

  • oznaczenie poziomy kinazy keratynowej – jej podwyższony poziom we krwi wskazuje na dystrofię mięśniową, jednak w końcowej fazie choroby jej poziom może się obniżać,
  • badanie immunofluorescencyjne – dzięki niemu możliwe jest wykazanie braku dystrofiny,
  • zmiany w elektromiografii (EMG), w obrazie elektromiogramu pojawia się nieproporcjonalnie bogaty zapis wysiłku w stosunku do słabego skurczu,
  • biopsja mięśni – wskazująca niecharakterystyczne zwyrodnienia, w badaniach mikroskopowych pobranych wycinków mięśni stwierdza się przerost tkanki łącznej i zwiększoną ilość komórek tłuszczowych, poza tym mięsień dystroficzny posiada bardzo charakterystyczny wygląd, w średnicy włókien występują znaczne różnice.

Gdy dystrofia mięśni zostanie zdiagnozowana u dziecka, matka powinna się zastanowić nad kolejną ewentualną ciążą i najlepiej starać się jej zapobiegać, ponieważ wiąże się to z urodzeniem kolejnego chorego dziecka.

Leczenie dystrofii mięśniowej

Niestety leczenie przyczyn dystrofii mięśniowej jest niemożliwe. Ma ono natomiast na celu poprawę komfortu i przedłużenie życia chorego. W tym celu stosuje się głównie leczenie farmakologiczne, rehabilitację i odpowiednią dietę.

Leczenie farmakologiczne opiera się na stosowaniu glikokortykosteroidów, których zadaniem jest spowolnienie rozwoju choroby i poprawa siły mięśni. Niestety leki te mogą powodować szereg działań niepożądanych, między innymi przyczyniają się do osteoporozy, zaburzeń tworzenia krwi oraz powstawania rozstępów.

Stosowanie środków farmakologicznych nie zawsze jest dostatecznie uzasadnione. Można natomiast podawać chorym witaminy, szczególnie z grupy B oraz preparaty mono- i trójfosforanów, które ułatwiają metabolizm mięśni. Stosowanie innych preparatów witaminowych należy skonsultować z lekarzem, ponieważ ich podawanie nie zawsze jest potrzebne, a może nawet szkodzić, gdyż mogą stymulować apetyt i prowadzić do otyłości, którą osoby z dystrofią mięśni są szczególnie zagrożone.

Zalecane jest także stosowanie właściwej diety zapewniającej choremu pełnowartościowe białko zwierzęce i roślinne. Konieczna jest również odpowiednio duża podaż witamin i składników mineralnych z naturalnych źródeł, takich jak owoce i warzywa. Należy też zwiększyć spożycie ryb. Ograniczyć należy natomiast spożywanie produktów mącznych, bogatych w tłuszcze i cukry.

Rehabilitacja jest również bardzo ważnym czynnikiem pomagającym w spowolnieniu postępu choroby. Ponadto poprawia siłę mięśni i zapobiega powstawaniu przykurczy mięśni.  Coraz nowsze metody, takie jak wodolecznictwo – kąpiele czy też masaże podwodne, a także kinezyterapia pozwalają na przedłużenie okresu chodzenia i zapobiegają lub opóźniają pojawienie się skrzywień kręgosłupa. Nowsze technologie i coraz bardziej wymyślny sprzęt pozwalają na odzyskanie zdolności samodzielnego przemieszczania się. Tak zwana hydroterapia obejmuje głównie:

  • masaż wirowy poprawiający ukrwienie i rozluźniający mięśnie,
  • ćwiczenia w basenie – w wodzie choremu łatwiej wykonywać ruchy, a ponadto dzięki stawianiu łagodnego oporu przez wodę chory wzmacnia siłę mięśni, co wpływa na łatwiejsze i płynniejsze wykonywanie ruchów i zwiększa ruchomość w stawach.

Ważnym elementem leczenia chorych na dystrofię są ćwiczenia oddechowe, mające na celu:

  • nauczenie pacjentów prawidłowego i pełnego oddychania torem brzusznym,
  • naukę efektywnego kaszlu, który zapobiega zaleganiu wydzieliny,
  • jak najdłuższe utrzymywanie siły mięśni oddechowych i odpowiedniej ruchomości klatki piersiowej.

W celach leczniczych wykonywane są również zabiegi operacyjne, jednak są one ostatecznością, gdy powstałych w przebiegu choroby przykurczy nie da się wyleczyć w żaden inny sposób.

Ciągły rozwój genetyki molekularnej daje nadzieję na skuteczne leczenie dystrofii mięśniowych w przyszłości.

Profilaktyka

Niestety nie istnieje żadna metoda umożliwiająca zapobieganie dystrofii mięśniowej, jednak dzięki nowoczesnym metodom leczniczym można skutecznie hamować rozwój choroby i poprawiać komfort życia pacjenta. Dlatego ważne jest wczesne rozpoznanie choroby, w niektórych dystrofiach możliwe jest zdiagnozowanie choroby już w trakcie życia płodowego dziecka. Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko może być zagrożone dystrofią mięśniową udaj się jak najszybciej na badanie do specjalisty – najlepiej neurologa.

Powikłania

W zależności od typu dystrofii mięśniowej powikłania występujące u pacjentów mogą się w znacznym stopniu różnić. Najczęściej obserwuje się:

  • powikłania kardiologiczne, których objawy obserwowane są u 30-40% chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a, szczególnie często pojawiają się zaburzenia rytmu serca, które w skrajnych przypadkach mogą zakończyć się nawet zgonem,
  • powikłania oddechowe, szczególnie nieefektywny kaszel i zmniejszenie wentylacji płuc, które skutkują zazwyczaj nawracającymi zapaleniami płuc, niedodmą i niewydolnością oddechową, powikłania te są najczęstszą przyczyną zgonów u pacjentów cierpiących na dystrofię mięśniową Duchenne’a,
  • u chorych na dystrofię mięśniową istnieje większe ryzyko wystąpienia hipertermii złośliwej, która jest stanem pojawiającym się po znieczuleniu ogólnym niektórymi lekami, gdzie dochodzi do gwałtownego, znacznego wzrostu temperatury ciała, stan ten jest trudny w leczeniu i może prowadzić nawet do śmierci,
  • dystrofia mięśnia sercowego zawsze prowadzi do śmierci.
VN:F [1.9.22_1171]
Ocena artykułu:

Być może zainteresują Cię także poniższe tematy: