Zespół Turnera


Zespół Turnera to uwarunkowany genetycznie zbiór wrodzonych wad, kształtujących się na skutek powstania genetycznego defektu związanego z chromosomami płciowymi. Choroba dotyczy wyłącznie dziewczynek i wiąże się z brakiem jednego chromosomu X we wszystkich komórkach lub tylko w części komórek ciała. Częstość występowania zespołu Turnera szacuje się na 1/2000-2500 urodzonych dziewczynek.

Objawy zespołu Turnera

Jednym z charakterystycznych objawów zespołu Turnera jest niski wzrost. Kobiety, u których nie wprowadzono odpowiedniego leczenia najczęściej osiągają wzrost około 143 cm, podczas gdy przeciętny wzrost w populacji wynosi o około 20 cm więcej. Chore dziewczynki rosną wolniej i nie obserwuje się u nich typowego dla okresu pokwitania skoku wzrostu. Występuje także inna budowa ciała, szczególnie charakterystyczne są nieprawidłowe proporcje, czyli krótka szyja, ręce i nogi krótsze w stosunku do długości ciała oraz krępe ciało. Innymi typowymi objawami są również wysoko wysklepione podniebienie oraz wady zgryzu, koślawe łokcie oraz kolana, liczne znamiona barwnikowe i nietypowy kształt paznokci. W przypadku 80-90 % dziewczynek oraz kobiet występuje niedorozwój jajników, czego skutkiem jest opóźnienie dojrzewania płciowego, brak wystąpienia pierwszej miesiączki oraz niepłodność.

Szyja dziewczynki w zespole TurneraU jednych osób objawy choroby mogą być widoczne, podczas gdy u innych pozostają ukryte. Bardzo rzadko zdarza się, że wszystkie objawy występują u jednej osoby. Pierwszym sygnałem świadczącym o chorobie i sugerującym wprowadzenie odpowiedniej diagnostyki powinien być niski wzrost dziecka w porównaniu do dziewczynek w tym samym wieku. Występować mogą także niewielkie przyrosty masy ciała, co zaobserwować można już podczas pierwszego roku życia dziecka. Razem z rozwojem różnice jeszcze bardziej się pogłębiają. Niektóre objawy zespołu Turnera wystąpić mogą już u noworodków, są to przede wszystkim wrodzone obrzęki limfatyczne (wówczas nóżki i rączki dziecka wyglądają jak małe poduszeczki) oraz dodatkowe fałdy skóry na karku zanikające z wiekiem. Czasami u noworodków zauważyć można także inny objaw zespołu Turnera, jakim jest szyja płetwiasta. Są to dodatkowe fałdy skóry znajdujące się po bokach, które rozciągają się od dolnego brzegu uszu, aż do obojczyków. Chorobę sugerować może także niewielka masa urodzeniowa dziecka w stosunku do czasu trwania ciąży. Chore dziewczynki jedzą niechętnie, bardzo małe porcje, bardzo często ulewają i wymiotują. Ponadto w dzieciństwie miewają nawracające zapalenia uszu. Rozwój umysłowy chorych dziewczynek przebiega prawidłowo. Mogą one jedynie posiadać więcej problemów z uczeniem się przedmiotów ścisłych oraz z własną emocjonalnością, co wynika z częstego odrzucenia przez rówieśników oraz z poczucia odmienności.

Innym typowym dla zespołu Turnera objawem jest także współistnienie innych chorób, między innym wad serca oraz wielkich naczyń, anomalii obejmujących nerki, nadciśnienia tętniczego i chorób tarczycy (przede wszystkim choroby Hashimoto) oraz cukrzycy typu 2.

Przyczyny powstawania

Zdrowa kobieta posiada układ chromosomów XX, gdzie jeden z nich pochodzi od matki, a drugi od ojca. Kobieta z zespołem Turnera nie posiada jednego z tych chromosomów, co jest skutkiem ich nieprawidłowego podziału już podczas formowania się jajeczek i plemników. Zdarza się, że drugi chromosom X jest obecny w organizmie, jednak nie jest prawidłowo rozwinięty, posiada nieprawidłowy kształt lub jest pozbawiony pełnego materiału genetycznego. Przeprowadzone badania kliniczne dowodzą, że w ponad 80% przypadków zespołu Turnera chromosomem płciowym znajdującym się w komórkach dziewczynki jest chromosom pochodzący od matki. Oznacza to, że do zgubienia drugiego chromosomu X doszło jeszcze w trakcie spermatogenezy ( podczas wytwarzania męskich komórek rozrodczych).

Przyczyny występowania zespołu Turnera nie są związane z wiekiem czy zdrowiem rodziców, z trybem życia, nałogami oraz schorzeniami. Choroba ta również nie jest dziedziczna. Nie mają na nią wpływu czynniki środowiskowe oraz toksyny. Wystąpienie choroby podczas ciąży wcześniejszej również nie zwiększa ryzyka choroby w kolejnej ciąży.


Diagnostyka

Dzięki współczesnej medycynie możliwe jest rozpoznanie choroby już w okresie prenatalnym za pomocą USG, testu potrójnego, oznaczenia kariotypu oraz badań molekularnych. USG jest rutynowym badaniem wykonywanym podczas ciąży. Już to badanie powinno wykazać uogólniony obrzęk płodu, powstający w wyniku zaburzeń dotyczących naczyń limfatycznych. USG uwidocznia także torbielowaty wodniak szyi, wady serca oraz układu moczowego. Do zdiagnozowania zespołu Turnera prowadzi także wykonanie testu potrójnego, który w Polsce stanowi badanie przesiewowe. Ostatecznie podejrzenie zespołu Turnera zdiagnozowane może być za pomocą badania kariotypu, czyli zbadaniu garnituru chromosomów płodu lub badania molekularnego.

W okresie noworodkowym zespół Turnera diagnozowany jest na podstawie występujących objawów, głównie poduszeczkowatych obrzęków na stopach oraz dłoniach. Dodatkowo w obrębie tkanki podskórnej na szyi oraz karku na skutek zastoju limfy dochodzić może do powstawania tzw. płetwiastości szyi.

W wieku późniejszym zespół Turnera najczęściej diagnozowany jest na podstawie niedoboru wzrostu. Zdarza się że choroba rozpoznawana jest dopiero u nastoletnich dziewczynek z powodu braku dojrzewania i niewystąpienia pierwszej miesiączki, a nawet u dorosłych kobiet, gdy pojawiają się trudności z zajściem w ciążę.

Leczenie zespołu Turnera

Dzięki wczesnemu rozpoznaniu oraz wprowadzeniu odpowiedniego leczenia możliwe jest złagodzenie objawów choroby oraz w znacznym stopniu poprawa jakości życia. Chora dziewczynka powinna znajdować się pod stałą opieką dziecięcej poradni endokrynologicznej. Metodą leczenia niskorosłości jest codzienne podawanie dziecku hormonów wzrostu mających formę zastrzyku. Proces ten w Polsce rozpoczyna się już w 6 roku życia, natomiast na świecie leczenie takie rozpoczyna się nawet dwa lata wcześniej. Ze względu na niewykształcone jak u zdrowych kobiet jajniki, większość chorych wymaga podawania żeńskich hormonów. Terapia ma również na celu wykrywanie leczenie wad wrodzonych, szczególnie wad serca i układu moczowego.

Profilaktyka

Profilaktyka zespołu Turnera nie jest możliwa.

Powikłania

Zespół Turnera to jedna z najczęściej występujących na świecie wad genetycznych, najczęstsza wśród chorób dotyczących chromosomów płciowych. Występuje u około 3% płodów i jest obarczona wysoką letalności. Jedyne 1% chorych dzieci dożywa porodu. Szacuje się, że właśnie zespół Turnera jest odpowiedzialny za 25% samoistnych poronień.

Na skutek zespołu Turnera możliwe jest także powstanie włókniaka torbielowatego. Do jego rozwoju dochodzi w wyniku nadmiernie poszerzonych naczyń limfatycznych. Wśród pozostałych powikłań wymienia się również:

  • nieprawidłowości w strukturze oraz poważne wady serca,
  • zwiększone ryzyko wystąpienia chorób układu krążenia,
  • utratę słuchu,
  • problemy z nerkami,
  • problemy psychologiczne,
  • zwiększone ryzyko utraty zębów,
  • kłopoty ze wzrokiem – zez, nadwzroczność,
  • problemy ze wzrostem i rozwojem kości – skolioza, kifoza, osteoporoza,
  • zwiększone ryzyko rozwoju niedoczynności tarczycy, celiakii oraz cukrzycy typu 1.
VN:F [1.9.22_1171]
Ocena artykułu:

Być może zainteresują Cię także poniższe tematy: