Zespół Downa


Zespół Downa określany także, jako trisomia 21 lub mongolizm jest najczęstszym zaburzeniem chromosomalnym występującym u ludzi. Nazwa „zespół Downa” pochodzi od nazwiska lekarza, który jako pierwszy opisał tę chorobę w 1866 roku – Johna Langdona Downa.

Zespół Downa jest dosyć częstą chorobą genetyczną. Przeciętnie diagnozuje się ją w przypadku 1 na 600 urodzeń. W okresie prenatalnym dotyczy nawet 1:80 płodów, jednak nie każde dziecko z zespołem Downa rodzi się żywe. Często zaobserwować można ciąże obumarłe lub też samoistne poronienia. Szacuje się, że mniej więcej co siódme dziecko z trisomią chromosomu 21. dożywa do terminu porodu.

Zespół Downa dotyczyć może zarówno płci męskiej, jak i żeńskiej. Do nierozdzielenia się chromosomów 21. dojść może w komórkach ojca, jak i w komórkach matki. Jednak zdecydowanie częściej uszkodzenia występują w komórkach żeńskich, które dojrzewają dłużej niż komórki męskie. Są więc bardziej narażone na działanie czynników szkodliwych.

Osoby cierpiące z powodu zespołu Downa posiadają mniejsze zdolności poznawcze. U chorych występuje niepełnosprawność intelektualna o różnym nasileniu – od lekkiej do umiarkowanej. Zaburzenia rozwojowe charakteryzują się przede wszystkim skłonnością do zawężonego myślenia lub naiwnością. W niewielu przypadkach choroba manifestuje się jako niepełnosprawność intelektualna w stopniu głębokim.

Objawy zespołu Downa

Najczęściej osoby z zespołem Downa kojarzą się z upośledzeniem umysłowym oraz charakterystycznym wyglądem. Jednak jest to tylko część objawów, które można zaobserwować u chorych. Dla osób z zespołem Downa typowy jest również wrodzony niedobór odporności, w związku z czym zdecydowanie częściej zapadają oni na różnego rodzaju infekcje. U chorych występuje także wiotkość mięśni, przez co dochodzi do niedomykania się usta i wystawiania języka.

Chris BurkeZazwyczaj u dzieci z zespołem Downa obserwuje się opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Osiągają one pewne umiejętności później niż ich zdrowi rówieśnicy. Potrzebują więcej czasu na naukę siedzenia, chodzenia czy też mówienia. Dzieci z zespołem Downa dobrze radzą sobie z rozwiązywaniem konkretnych problemów, jednak z trudnością przychodzi im myślenie abstrakcyjne oraz matematyka. Chore dzieci częściej niż zdrowe posiadają równocześnie zaburzenia psychiczne, zaburzenia zachowania oraz problemy natury psychologicznej. U ok. 7% z nich stwierdza się jednocześnie autyzm. Jednak diagnoza stawiana jest później niż w przypadku dzieci bez zespołu Downa.

W zespole Downa pojawić się mogą także różne inne nieprawidłowości. Część z nich to tylko cechy dymorficzne nie wpływające na jakość życia.  Jednak występować mogą także poważne wady, wśród których wymienić można między innymi:

  • wady serca,
  • zaburzenia słuchu,
  • hipoplazję zębów,
  • krótkogłowie,
  • zaćmę oraz inne zaburzenia wzroku,
  • wady układu pokarmowego,
  • celiakię,
  • nieprawidłowości w budowie kości,
  • zmiany obejmujące układ moczowo-płciowy,
  • zaburzenia płodności,
  • zaburzenia funkcjonowania tarczycy,
  • napady padaczkowe.

Chorzy z zespołem Downa są również bardziej narażeni na występowanie białaczek. Jednak zdecydowanie rzadziej zapadają na inne typy nowotworów złośliwych. Wady serca stwierdza się u niemal połowy dzieci z zespołem Downa. Najczęściej występuje wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, otwór w przegrodzie międzykomorowej oraz/lub międzyprzedsionkowej. Jednak większość wad występujących u dzieci z zespołem Downa można z powodzeniem leczyć.

Wrodzone wady oraz zaburzenia dotyczące przewodu pokarmowego dotyczą około 5% chorych. Najczęściej występuje zwężenie dwunastnicy, pierścieniowata trzustka oraz choroba Hirschsprunga. Dodatkowo u około 5-15% chorych stwierdza się celiakię.

Spośród zaburzeń endokrynologicznych występują przede wszystkim choroby tarczycy oraz cukrzyca. Niedoczynność tarczycy dotyczy około 30-40% osób z zespołem Downa. Nieco rzadziej stwierdzana jest nadczynność.

U ok. 13% dzieci z zespołem Downa stwierdza się niestabilność kręgu szczytowego oraz obrotnika, czyli pierwszego oraz drugiego kręgu szyjnego. Zdiagnozowanie tej nieprawidłowości posiada ogromne znaczenie w przypadku planowania ćwiczeń oraz aktywności fizycznej osoby chorej.

Zazwyczaj dzieci z zespołem Downa rosną wolniej oraz osiągają niższy wzrost w porównaniu do zdrowych rówieśników. Zaobserwować można również tendencję do nadmiernej masy ciała, co ma przede wszystkim związek z wolniejszym metabolizmem.

Dosyć częstym problemem osób z zespołem Downa jest również niedosłuch. U kilkudziesięciu procent pacjentów występują nawracające zapalenia ucha, czego konsekwencją są problemy z prawidłowym słyszeniem. Wśród zaburzeń okulistycznych, u dzieci z zespołem Downa występują przede wszystkim wady refrakcji, astygmatyzm (u ok. 60-70% chorych), zez (u ok. 30-40% chorych), a także zaćma.

Dla osób chorych charakterystyczne są również pewne cechy wyglądu zewnętrznego. Najbardziej widać je na twarzy. Są to przede wszystkim:

  • skośnie ustawione w górę powieki,
  • jasne plamki na tęczówce oka,
  • zmarszczki nakątne,
  • krótki grzbiet nosa,
  • małe, hypoplastyczne małżowiny uszne,
  • zwężony przewód słuchowy zewnętrzny,
  • nadmiar skóry na karku,
  • większy odstęp pomiędzy paluchem, a drugim palcem stopy (obustronnie),
  • bruzda sandałowa na podeszwie,
  • szerokie i krótkie dłonie,
  • przebieg linii głównej na dłoniach w sposób poprzeczny.

Niektóre z objawów przedmiotowych występujących przy zespole Downa to objawy niecharakterystyczne, występujące również w przypadku osób z prawidłowym kariotypem. Można tu wyróżnić przede wszystkim:

  • obecność pojedynczej bruzdy dłoniowej – zamiast podwójnej, na jednej lub na obu dłoniach,
  • migdałowaty kształt oczu powodowany przez fałdę nad powieką,
  • krótsze kończyny,
  • osłabione napięcie mięśniowe,
  • wystający język.

Cech charakterystycznych dla zespołu Downa jest bardzo dużo, jednak nie występują one u każdego chorego. W celu wykonania badania kariotypu konieczne jest posiadanie przynajmniej 10 takich cech. A ponieważ cechy taki występować mogą również u osób nieposiadających dodatkowego chromosomu 21, to badanie takie jest najbardziej miarodajnym sposobem zdiagnozowania zespołu Downa.

Przyczyny powstawania

Do tej pory nie poznano do końca przyczyn zespołu Downa. W chorobie dochodzi do powstania dodatkowego 21. chromosomu. Oznacza to, że w 21. parze chromosomów obecny jest trzeci, dodatkowy chromosom lub też jego fragment. Dziać się tak może na skutek nieprawidłowej informacji genetycznej znajdującej się w komórkach rozrodczych.  Do powstania takiej mutacji dojść może na 4 sposoby:

  1. Trisomia chromosomu 21. – w trakcie podziału mejotycznego powstaje dodatkowa ilość chromosomów, wówczas w komórce rozrodczej (męskiej lub żeńskiej) znajdują się 23 chromosomy, a nie 22. Podczas połączenia dwóch komórek (przy zapłodnieniu) powstaje zygota mająca 47 chromosomów. Trisomia 21. chromosomu odpowiada za około 95% przypadków zespołu Downa.
  2. Mozaicyzm – jest to stan, w którym w części komórek występuje prawidłowa liczba chromosomów, a w części nie.
  3. Translokacja Robertsonowska – można o niej mówić, gdy chromosom 21. łączy się za pomocą tak zwanego długiego ramienia z chromosomem 14.
  4. Duplikacja fragmentu chromosomu 21. – w tym przypadku dochodzi do podwojenia fragmentu chromosomu 21.

Do tej pory nie udało się określić żadnych czynników fizycznych, które wpływałyby na zwiększenie ryzyka choroby. Jedyną udowodnioną korelacją podnoszącą ryzyko wystąpienia zespołu Downa jest wiek matki. Im wyższy jest wiek matki, tym wyższe jest jednocześnie ryzyko wystąpienia choroby. U kobiet po 30. roku życia ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest dwa razy większe niż u kobiet w wieku 20 lat. Niektórzy specjaliści uważają, że organizm młodej kobiety znacznie lepiej radzi sobie z rozpoznawaniem zmian obecnych w płodzie z dodatkowym chromosomem 21. W związku z tym dochodzi wówczas do samoistnego poronienia. Jednak faktem jest, że mniej więcej 10% wszystkich ciąż u kobiet w wieku rozrodczym ulega samoistnemu poronieniu, a znaczna część z nich zawiera rozmaite aberracje chromosomowe, w tym również dodatkowy chromosom 21.

Do dziedziczenia zespołu Downa dochodzi bardzo rzadko. Ma to miejsce, gdy matka lub ojciec jest nosicielem mutacji chromosomowej.

Diagnostyka

Najczęściej do zdiagnozowania zespołu Downa dochodzi jeszcze na etapie rozwoju prenatalnego, podczas badania USG. Wówczas lekarz może dostrzec charakterystyczne dla choroby cechy płodu. W celu potwierdzenia diagnozy kobieta kierowana jest na badania genetyczne. Jednym z nowocześniejszych badań stosowanych w diagnostyce zespołu Downa jest test NIFTY pozwalający ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka. Badanie wykonywane jest u ciężarnej od 10 tygodnia ciąży. Próbkę do badania stanowi krew kobiety ciężarnej, z której następnie izoluje się materiał genetyczny dziecka.

Już pierwsze widoczne objawy zaraz po narodzeniu dziecka mogą wskazywać na zespół Downa. Jednak stwierdzenie występowania tych objawów nie jest podstawą do postawienia diagnozy. Należy pamiętać, że niektóre cechy charakterystyczne dla zespołu Downa występować mogą także u całkiem zdrowych dzieci. Dlatego chorobę można zdiagnozować jedynie za pomocą badań molekularnych, w tym przy pomocy klasycznego badania kariotypu.

Leczenie zespołu Downa

Zespół Downa jest chorobą nieuleczalną. Bardzo często konieczne jest stosowane różnych zabiegów, które niwelują objawy chorobowe. Na przykład niezbędne może być chirurgiczne leczenie wad serca. Ponadto konieczne jest stosowanie terapii podnoszących komfort życia chorych. Odpowiednie kształcenie w przypadku części chorych umożliwia samodzielne życie. Istotne znaczenie ma również właściwa rehabilitacja czy podawanie odpowiednich leków.

Osobom z zespołem Downa podaje się leki, które zwiększają wydzielanie serotoniny, odpowiedzialnej za regulowanie napięcia mięśniowego. Dodatkowo bardzo istotne jest leczenie chorób współtowarzyszących. Niektórzy lekarze polecają kobietom w ciąży zażywanie preparatów witaminowych, aby w ten sposób zmniejszyć ryzyko rozwoju innych wad wrodzonych, często towarzyszących zespołowi Downa.

Profilaktyka

Stopień rozwoju oraz komfort życia chorych z zespołem Downa można poprawić dzięki zainicjowaniu odpowiednich działań już we wczesnym dzieciństwie. Można to osiągnąć między innymi przez prawidłową opiekę lekarską, akceptację oraz przez zaangażowanie rodziny, edukację i szkolenie zawodowe. Istnieją jednak pewne ograniczenia genetyczne oraz fizjologiczne, których nie da się pokonać.

Powikłania

Obecnie dzięki większej akceptacji osób z zespołem Downa poprawiła się jakość oraz długość ich życia. W przeciwieństwie do chorych izolowanych od społeczeństwa. Długość życia chorych z zespołem Downa uzależniona jest od współwystępujących wad rozwojowych mogących towarzyszyć chorobie. Są to między innymi: wady serca, nadciśnienie czy schorzenia układu pokarmowego. W przypadku chorych z zespołem Downa istnieje większe ryzyko rozwoju wrodzonych wad serca czy ciężkiego zapalenia płuc. Obecnie średnia długość życia osób z zespołem Downa wynosi 49 lat. Zazwyczaj do zgonu dochodzi na skutek poważnych wad serca.

W przypadku osób z zespołem Downa choroba otępienna, w tym również choroba Alzheimera zaczyna dawać objawy znacznie wcześniej niż w przypadku osób zdrowych i występuje częściej niż w zdrowej populacji. Padaczkę stwierdza się u ok. 70% chorych. Diagnozowane są także często problemy psychiczne, a przede wszystkim depresja, które w znaczny sposób pogarszają jakość życia.

Ocena artykułu
[Łącznie: 0 Średnio: 0]


Być może zainteresują Cię także poniższe tematy: