Leprechaunizm


Leprechaunizm określany również jako zespół Donohue lub krasnoludkowatość jest rzadką chorobą genetyczną. Choroba nie ogranicza się do żadnej grupy etnicznej, jest obserwowana z podobną częstotliwością  u różnych ras.

Objawy leprechaunizmu

Receptor insulinowy - INSRNajczęstszymi objawami somatycznymi choroby są:

  • szare zabarwienie oraz nadmierne owłosienie skóry,
  • poszerzona klatka piersiowa,
  • nieproporcjonalnie duże dłonie i stopy,
  • nadmierna ilość skóry niekiedy tworząca fałdy,
  • słabo rozwinięta tkanka mięśniowa i praktycznie brak tkanki tłuszczowej,
  • rysy twarzy, które przypominają elfa, głównie:
    • duże i szeroko rozstawione gałki oczne,
    • wydatne usta o mięsistych wargach,
    • duże i nisko osadzone małżowiny uszne, często spiczaste,
    • siodełkowaty nos o szerokich nozdrzach.

Wśród zaburzeń metabolicznych wymienić można:

  • zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej,
  • powiększenie zewnętrznych narządów płciowych,
  • hiperinsulinemia i powiązane z nią przerosty mięśnia sercowego, śledziony, wątroby oraz jajników,
  • hiperglikemia.

Do innych swoistych cech występujących przy leprechaunizmie należą:

  • ciężkie zaburzenia wzrostu występujące jeszcze wewnątrz macicy i po urodzeniu,
  • znaczna umieralność w okresie niemowlęctwa i wczesnego dzieciństwa.

Przyczyny powstawania

U podłoża leprechaunizmu leży mutacja genu dla receptora insulinowego (INSR) na krótkim ramieniu chromosomu 19. Zmiany te skutkują zaburzeniem funkcji receptora i prowadzą do najcięższej postaci insulinooporności.

Leprechaunizm jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że aby dziecko zachorowało na leprechaunizm oboje z rodziców muszą być nosicielami nieprawidłowego genu. Poza tym nawet jeżeli oboje z rodziców są nosicielami wadliwego genu szanse na poczęcie chorego dziecka wynoszą około 25%. Z tego względu leprechaunizm  jest bardzo rzadką chorobą. Występuje mniej więcej u jednego dziecka na 4 miliony żywych urodzeń.  Ponadto prawdopodobieństwo wystąpienia wadliwego genu u dwóch niespokrewnionych osób jest bardzo niewielkie, dlatego większość z opisanych przypadków chorych to dzieci rodziców, którzy byli spokrewnieni (zazwyczaj było to kuzynostwo).

Diagnostyka

Ze względu na to, że choroba jest dziedziczona, szczególną uwagą powinno się objąć ciąże kobiet, w których historia medyczna rodziny przedstawia przypadki tej choroby. Leprechaunizm może być zdiagnozowany jeszcze w czasie ciąży. Do postawienia rozpoznania konieczne jest pobranie płynu owodniowego, a następnie wykonanie badania DNA. Jeżeli badanie takie nie zostanie wykonane, to znaczne wzrosty płodu w okolicach siódmego miesiąca ciąży powinny zwrócić uwagę kobiety ciężarnej, jak i lekarza prowadzącego.

Do rozpoznania choroby często dochodzi jednak już po urodzeniu dziecka. Wówczas diagnoza opiera się na obserwacji cech fizycznych dziecka. W celu ostatecznego potwierdzenia czy dziecko cierpi na leprechaunizm wykonuje się badanie krwi. U dziecka chorego będzie występowała ostra hipoglikemia.

Leczenie zespołu Donohue

Leprechaunizm jest chorobą nieuleczalną. Rokowania nie są optymistyczne, wśród dzieci dotkniętych chorobą występuje bardzo duża śmiertelność. Chorzy najczęściej dożywają zaledwie kilku miesięcy, jednak w historii odnotowano kilka przypadków dzieci, które dożyły nawet kilku lat.

Opieka nad chorym dzieckiem obejmuje głównie wprowadzenie odpowiedniej diety, takiej jak dla pacjentów z cukrzycą typu 2. Poza tym dziecku podaje się środki farmakologiczne. Dzięki postępowi medycyny powoli możliwe staje się wprowadzanie terapii eksperymentalnych, w tym również terapii genowej. Jednak aktualnie nie można jeszcze stwierdzić czy są one skuteczne u osób cierpiących na leprechaunizm.

Profilaktyka

Możliwe jest wykonanie badań genetycznych w celu sprawdzenia czy nie jest się nosicielem wadliwego genu. Jednak ze względu na fakt, że choroba pojawia się bardzo rzadko nie są one raczej wykonywane.

Powikłania

Chorzy na leprechaunizm dożywają najczęściej kilku miesięcy.

Ocena artykułu
[Łącznie: 0 Średnio: 0]


Być może zainteresują Cię także poniższe tematy: