Izodicentryczny chromosom 15


Izodicentryczny chromosom 15 jest aberracją chromosomową (zaburzeniem związanym ze zmianą struktury i liczby chromosomów) polegającą na obecności w komórkach organizmu dodatkowego chromosomu, który został utworzony ze zduplikowanych długich ramion chromosomu 15. Osoba z izodicentrycznym chromosomem 15 posiada komplet 47 chromosomów w przeciwieństwie do osób zdrowych, które posiadają ich jedynie 46.

Objawy izodicentrycznego chromosomu 15

Chromosomy komórki metafozowej zobrazowane przy pomocy metody FISHOsoby z izodicentrycznym chromosomem 15 charakteryzują się:

  • opóźnionym rozwojem umysłowym,
  • opóźnionym rozwojem mowy,
  • zaburzonymi  zdolnościami motorycznymi, dzieci zdecydowanie później zaczynają siadać i chodzić,
  • obniżonym napięciem mięśniowym,
  • występowaniem drgawek,
  • niskim wzrostem.

Niektóre osoby z izodicentrycznym chromosomem 15 posiadają cechy autystyczne, między innymi problemy z komunikacją.

Przyczyny powstawania

Przyczyną powstawania izodicentrycznego chromosomu 15 jest mutacja chromosomowa. Do mutacji może dochodzić spontanicznie  lub też pod wpływem czynników mutagennych, takich jak wysoka temperatura, promieniowanie jonizujące czy promieniowanie ultrafioletowe. Choroba nie jest dziedziczona.

Diagnostyka

Wykrycie dodatkowego chromosomu 15 jest możliwe poprzez analizę chromosomów za pomocą klasycznego badana cytogenetycznego. W celu potwierdzenia diagnozy czasami wykorzystuje się fluorescencyjną hybrydyzację in situ (FISH). Jest to technika cytogenetyczna umożliwiająca wykrywanie w materiale genetycznym określonej sekwencji DNA. Technika FISH jest często pomocna, gdy klasyczna analiza cytogenetyczna nie jest skuteczna. Dzięki zastosowaniu unikalnych sond możliwe jest dokładne zlokalizowanie pęknięcia chromosomu oraz określenie rodzaju translokacji.

Leczenie izodicentrycznego chromosomu 15

Nie istnieje odpowiednia metoda leczenia która mogłaby cofnąć mutację chromosomową. Możliwe jest jednak podjęcie wielu terapii, które pomogą leczyć objawy związane z izodicentrycznym chromosomem 15, np. stymulacja umysłowego rozwoju dziecka czy stymulacja rozwoju mowy.

Profilaktyka

Nie istnieją odpowiednie metody zapobiegające powstawaniu izodicentrycznego chromosomu 15. Jednak, aby starać się uchronić przed wszelkimi mutacjami szczególnie kobiety w ciąży powinny unikać:

  • wysokiej temperatury,
  • promieniowania UV, rentgenowskiego X oraz gamma,
  • traumatycznych bodźców, takich jak urazy,
  • chemicznych związków mutagennych, takich jak hydroksylamina, związki alkilujące, analogi zasad azotowych, policykliczne węglowodory aromatyczne, pestycydy, benzopiren znajdujący się w dymie tytoniowym, dioksyny, reaktywne formy tlenu czy też aminy, np. anilina,
  • mutagenów biologicznych, między innymi grzybów pleśniowych, niektórych wirusów (np. różyczki, opryszczki czy też retrowirusów), pierwotniaków wywołujących toksoplazmozę.

Powikłania

Niepodjęcie odpowiednich działań mających na celu pobudzenie rozwoju dziecka może doprowadzić do całkowitego niedorozwoju umysłowego, fizycznego i emocjonalnego dziecka.

VN:F [1.9.22_1171]
Ocena artykułu:

Być może zainteresują Cię także poniższe tematy: